Typ V glykogenlagringssjukdom

Typ V (fem) glykogenlagringssjukdom (GSD V) är ett sällsynt ärftligt tillstånd där kroppen inte kan bryta ner glykogen. Glykogen är en viktig energikälla som lagras i alla vävnader, särskilt i muskler och lever.

GSD V kallas också McArdles sjukdom.

GSD V orsakas av en brist i genen som gör ett enzym som kallas muskelglykogenfosforylas. Som ett resultat kan kroppen inte bryta ner glykogen i musklerna.

GSD V är en autosomal recessiv genetisk störning. Detta innebär att du måste få en kopia av den icke-arbetande genen från båda föräldrarna. En person som får en icke-fungerande gen från endast en förälder utvecklar vanligtvis inte detta syndrom. En familjehistoria av GSD V ökar risken.

Symtom börjar vanligtvis under tidig barndom. Men det kan vara svårt att skilja dessa symtom från de i normal barndom. Diagnos kanske inte inträffar förrän en person är över 20 eller 30 år gammal.

• Bourgogne-färgad urin (myoglobinuri)
• Trötthet
• Träna intolerans, dålig uthållighet
• Muskelkramp
• Träningsvärk
• Muskelstyvhet
• Muskelsvaghet

Följande tester kan utföras:

• Elektromyografi (EMG)
• Genetisk testning
• Mjölksyra i blodet
• MR
• Muskelbiopsi
• Myoglobin i urinen
• Ammoniak i plasma
• Serumkreatinkinas

Det finns ingen specifik behandling.

Vårdgivaren kan föreslå följande för att hålla sig aktiv och frisk och förhindra symtom:

• Var medveten om dina fysiska begränsningar.
• Värm försiktigt upp innan du tränar.
• Undvik att träna för hårt eller för länge.
• Ät tillräckligt med protein.

Fråga din leverantör om det är en bra idé att äta lite socker innan du tränar. Detta kan hjälpa till att förhindra muskelsymtom.

Om du behöver opereras, fråga din leverantör om det är OK att du får narkos.

Följande grupper kan ge mer information och resurser:

• Association for Glycogen Storage Disease - www.agsdus.org
• Nationella organisationen för sällsynta sjukdomar - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Människor med GSD V kan leva ett normalt liv genom att hantera sin kost och fysiska aktivitet.

Träning kan orsaka muskelsmärta eller till och med en nedbrytning av skelettmuskulaturen (rabdomyolys). Detta tillstånd är associerat med vinröd urin och en risk för njursvikt om det är svårt.

Kontakta din leverantör om du har upprepade episoder av ömma eller trånga muskler efter träning, särskilt om du också har vinröd eller rosa urin.

Överväg genetisk rådgivning om du har en familjehistoria av GSD V.

Myofosforylasbrist; Muskelglykogenfosforylasbrist; PYGM-brist

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glykogenlagringssjukdomar i muskler. I: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, red. Neuromuskulära störningar i spädbarn, barndom och ungdom. 2: a upplagan Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kap 39.

Brandow AM. Enzymatiska defekter. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 490.

Weinstein DA. Glykogenförvaringssjukdomar. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 196.