Polycystisk njursjukdom

Polycystisk njursjukdom (PKD) är en njursjukdom som överförs genom familjer. I denna sjukdom bildas många cystor i njurarna, vilket får dem att förstoras.

PKD överförs genom familjer (ärvda). De två ärvda formerna av PKD är autosomal dominant och autosomal recessiv.

Människor med PKD har många kluster av cystor i njurarna. Vad som exakt utlöser cystorna att bilda är okänt.

PKD är associerad med följande villkor:

• Aortaaneurysmer
• Hjärnaneurysmer
• Cystor i levern, bukspottkörteln och testiklarna
• Divertikula i tjocktarmen

Så många som hälften av personer med PKD har cystor i levern.

Symtom på PKD kan innehålla något av följande:

• Buksmärta eller ömhet
• Blod i urinen
• Överdriven urinering på natten
• Flankvärk på en eller båda sidor
• Dåsighet
• Ledvärk
• Spikavvikelser

En undersökning kan visa:

• Ömhet i buken över levern
• Förstorad lever
• Hjärtmumr eller andra tecken på aortainsufficiens eller mitralinsufficiens
• Högt blodtryck
• Tillväxt i njurarna eller buken

Tester som kan göras inkluderar:

• Cerebral angiografi
• Komplett blodtal (CBC) för att kontrollera blodbrist
• Leverprover (blod)
• Urinprov

Personer med en personlig eller familjehistoria av PKD som har huvudvärk bör testas för att avgöra om hjärnaneurysmer är orsaken.

PKD och cystor i levern eller andra organ kan hittas med hjälp av följande tester:

• CT-skanning i buken
• MR-skanning i buken
• Ultraljud i buken
• Intravenös pyelogram (IVP)

Om flera familjemedlemmar har PKD kan genetiska tester göras för att avgöra om du bär PKD-genen.

Målet med behandlingen är att kontrollera symtomen och förhindra komplikationer. Behandlingen kan innefatta:

• Blodtrycksmedicin
• Diuretika (vattenpiller)
• Kost med lågt saltinnehåll

Eventuell urinvägsinfektion ska behandlas snabbt med antibiotika.

Cystor som är smärtsamma, infekterade, blöder eller orsakar blockering kan behöva dräneras. Det finns vanligtvis för många cyster för att göra det praktiskt att ta bort varje cysta.

Kirurgi för att ta bort 1 eller båda njurarna kan behövas. Behandlingar för njursjukdom i slutstadiet kan innefatta dialys eller njurtransplantation.

Du kan ofta lindra sjukdomsstressen genom att gå med i en supportgrupp där medlemmar delar gemensamma erfarenheter och problem.

Sjukdomen förvärras långsamt. Så småningom kan det leda till njursvikt i slutstadiet. Det är också associerat med leversjukdom, inklusive infektion av levercyster.

Behandlingen kan lindra symtomen under många år.

Personer med PKD som inte har andra sjukdomar kan vara bra kandidater för en njurtransplantation.

Hälsoproblem som kan orsakas av PKD inkluderar:

• Anemi
• Blödning eller bristning av cystor
• Långvarig (kronisk) njursjukdom
• End-stage njursjukdom
• Högt blodtryck
• Infektion av levercyster
• Njursten
• Leversvikt (mild till svår)
• Upprepade urinvägsinfektioner

Ring din vårdgivare om:

• Du har symtom på PKD
• Du har en familjehistoria av PKD eller relaterade sjukdomar och du planerar att få barn (du kanske vill ha genetisk rådgivning)

För närvarande kan ingen behandling förhindra att cystor bildas eller förstoras.

Cystor - njurar; Njurar - polycystiska; Autosomal dominant polycystisk njursjukdom; ADPKD

• Njur- och levercyster - CT-skanning
• Lever- och mjältcyster - CT-skanning

Arnaout MA. Cystisk njursjukdom. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 118.

Torres VE, Harris PC. Cystiska sjukdomar i njuren. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner och Rector's The Kidney. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 45.