Metylmalonsyraemi

Metylmalonsyraemi är en störning där kroppen inte kan bryta ner vissa proteiner och fetter. Resultatet är en uppbyggnad av ett ämne som kallas metylmalonsyra i blodet. Detta tillstånd överförs genom familjer.

Det är ett av flera tillstånd som kallas ett "medfött metabolismfel."

Sjukdomen diagnostiseras oftast under det första leveåret. Det är en autosomal recessiv sjukdom. Det betyder att den defekta genen måste överföras till barnet från båda föräldrarna.

En nyfödd med detta sällsynta tillstånd kan dö innan den diagnostiseras. Methylmalonic acidemia påverkar pojkar och flickor lika.

Spädbarn kan verka normala vid födseln, men utvecklar symtom när de börjar äta mer protein, vilket kan orsaka att tillståndet förvärras. Sjukdomen kan orsaka kramper och stroke.

Symtom inkluderar:

• Hjärnsjukdom som förvärras (progressiv encefalopati)
• Uttorkning
• Utvecklingsförseningar
• Underlåtenhet att frodas
• Letargi
• Krampanfall
• Kräkningar

Testning av metylmalonsyraemi görs ofta som en del av en screeningundersökning för nyfödda. United States Department of Health and Human Services rekommenderar screening för detta tillstånd vid födseln eftersom tidig upptäckt och behandling är till hjälp.

Tester som kan göras för att diagnostisera detta tillstånd inkluderar:

• Ammoniakstest
• Blodgaser
• Fullständig blodräkning
• CT-skanning eller MR i hjärnan
• Elektrolytnivåer
• Genetisk testning
• Metylmalonsyra blodprov
• Plasma-aminosyratest

Behandlingen består av kobalamin- och karnitintillskott och en diet med låg proteinhalt. Barnets kost måste kontrolleras noggrant.

Om kosttillskott inte hjälper kan vårdgivaren också rekommendera en diet som undviker ämnen som kallas isoleucin, treonin, metionin och valin.

Lever- eller njurtransplantation (eller båda) har visat sig hjälpa vissa patienter. Dessa transplantationer ger kroppen nya celler som hjälper nedbrytning av metylmalonsyra normalt.

Spädbarn kanske inte överlever sitt första avsnitt av symtom från denna sjukdom. De som överlever har ofta problem med nervsystemets utveckling, även om normal kognitiv utveckling kan uppstå.

Komplikationer kan inkludera:

• Koma
• Död
• Njursvikt
• Pankreatit
• Kardiomyopati
• Återkommande infektioner
• Hypoglykemi

Sök omedelbart medicinsk hjälp om ditt barn får ett anfall för första gången.

Kontakta en leverantör om ditt barn har tecken på:

• Underlåtenhet att frodas
• Utvecklingsförseningar

En diet med låg proteinhalt kan hjälpa till att minska antalet attacker. Personer med detta tillstånd bör undvika de som är sjuka med smittsamma sjukdomar, som förkylning och influensa.

Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för par med en familjehistoria av denna sjukdom som vill ha en bebis.

Ibland görs utvidgad screening av nyfödda vid födseln, inklusive screening för metylmalonsyra. Du kan fråga din leverantör om ditt barn hade denna screening.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias och organiska acidemias. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, red. Swaimans pediatriska neurologi. 6: e upplagan Elsevier; 2017: kap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekter i metabolismen av aminosyror. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiska störningar och dysmorfiska tillstånd. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.