Neonatal hypotyreos

Neonatal hypotyreoidism minskar produktionen av sköldkörtelhormon hos en nyfödd. I mycket sällsynta fall produceras inget sköldkörtelhormon. Villkoret kallas också medfödd hypotyreos. Medfödd betyder närvarande från födseln.

Sköldkörteln är ett viktigt organ i det endokrina systemet. Den är placerad längst fram i nacken, strax ovanför där kragebenarna möts. Sköldkörteln gör hormoner som styr hur varje cell i kroppen använder energi. Denna process kallas ämnesomsättning.

Hypotyreos hos nyfödda kan orsakas av:

• En saknad eller dåligt utvecklad sköldkörtel
• En hypofys som inte stimulerar sköldkörteln
• Sköldkörtelhormoner som är dåligt formade eller inte fungerar
• Läkemedel som mamman tog under graviditeten
• Brist på jod i moderns diet under graviditeten
• Antikroppar från moderns kropp som blockerar barnets sköldkörtelfunktion

En sköldkörtel som inte är fullt utvecklad är den vanligaste defekten. Flickor drabbas dubbelt så ofta som pojkar.

De flesta drabbade spädbarn har få eller inga symtom. Detta beror på att deras sköldkörtelhormonnivå bara är något låg. Spädbarn med svår hypotyreos har ofta ett unikt utseende, inklusive:

• Tråkigt utseende
• Svullet ansikte
• Tjock tunga som sticker ut

Detta utseende utvecklas ofta när sjukdomen förvärras.

Barnet kan också ha:

• Dålig matning, kvävningsepisoder
• Förstoppning
• Torrt, sprött hår
• Hes gråt
• Gulsot (hud och vita ögon ser gula ut)
• Brist på muskeltonus (floppy spädbarn)
• Låg hårfäste
• Kort höjd
• Sömnighet
• Tröghet

En fysisk undersökning av barnet kan visa:

• Minskad muskeltonus
• Långsam tillväxt
• Hes klingande röst eller röst
• Korta armar och ben
• Mycket stora mjuka fläckar på skallen (fontaneller)
• Breda händer med korta fingrar
• Brett åtskilda skalben

Blodprov görs för att kontrollera sköldkörtelns funktion. Andra tester kan inkludera:

• Sköldkörtel ultraljudsundersökning
• Röntgen av de långa benen

Tidig diagnos är mycket viktigt. De flesta effekterna av hypotyreos är lätta att vända. Av denna anledning kräver de flesta amerikanska stater att alla nyfödda ska screenas för hypotyreos.

Tyroxin ges vanligtvis för att behandla hypotyreos. När barnet börjar ta detta läkemedel görs blodprov regelbundet för att säkerställa att sköldkörtelhormonnivåerna ligger inom ett normalt intervall.

Att få diagnosen tidigt leder vanligtvis till ett bra resultat. Nyfödda som diagnostiserats och behandlats under den första månaden eller så har vanligtvis normal intelligens.

Obehandlad mild hypotyreos kan leda till allvarliga intellektuella funktionshinder och tillväxtproblem. Nervsystemet genomgår viktig utveckling under de första månaderna efter födseln. Brist på sköldkörtelhormoner kan orsaka skador som inte kan vändas.

Ring din vårdgivare om:

• Du känner att ditt barn visar tecken eller symtom på hypotyreos
• Du är gravid och har utsatts för läkemedel eller procedurer mot sköldkörtel

Om en gravid kvinna tar radioaktivt jod för sköldkörtelcancer kan sköldkörteln förstöras i fostret som utvecklas. Spädbarn vars mödrar har tagit sådana läkemedel bör observeras noggrant efter födseln för tecken på hypotyreos. Gravida kvinnor bör inte heller undvika salt med jodtillskott.

De flesta stater kräver ett rutinmässigt screeningtest för att kontrollera alla nyfödda för hypotyreos. Om din stat inte har detta krav, fråga din leverantör om ditt nyfödda ska screenas.

Kretinism; Medfödd hypotyreos

Chuang J, Gutmark-Little I, Rose SR. Sköldkörtelstörningar hos nyfödda. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff och Martins neonatal-perinatala medicin: sjukdomar i fostret och spädbarnet. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitel 97.

Wassner AJ, Smith JR. Hypotyreos. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 581.