Pyruvatkinasbrist

Pyruvatkinasbrist är en ärftlig brist på enzymet pyruvatkinas, som används av röda blodkroppar. Utan detta enzym bryts röda blodkroppar för lätt ner, vilket resulterar i en låg nivå av dessa celler (hemolytisk anemi).

Pyruvatkinasbrist (PKD) överförs som ett autosomalt recessivt drag. Detta innebär att ett barn måste få en icke-fungerande gen från varje förälder för att utveckla sjukdomen.

Det finns många olika typer av enzymrelaterade defekter i de röda blodkropparna som kan orsaka hemolytisk anemi. PKD är den näst vanligaste orsaken, efter glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) -brist.

PKD finns hos människor med alla etniska bakgrunder. Men vissa populationer, såsom Amish, är mer benägna att utveckla tillståndet.

Symtom på PKD inkluderar:

• Lågt antal friska röda blodkroppar (anemi)
• Svullnad i mjälten (splenomegali)
• Gul hudfärg, slemhinnor eller vita ögonpartier (gulsot)
• Neurologiskt tillstånd, kallat kernicterus, som påverkar hjärnan
• Trötthet, slöhet
• Blek hud (blekhet)
• Hos spädbarn som inte går upp i vikt och växer som förväntat (misslyckande med att trivas)
• Gallstenar, vanligtvis i tonåren och äldre

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och fråga om och kontrollera symtom som en förstorad mjälte. Om PKD misstänks omfattar tester som sannolikt kommer att beställas:

• Bilirubin i blodet
• CBC
• Genetisk testning för mutation i pyruvatkinasgenen
• Haptoglobinblodprov
• Osmotisk bräcklighet
• Pyruvat-kinasaktivitet
• Pall urobilinogen

Personer med svår anemi kan behöva blodtransfusioner. Att ta bort mjälten (splenektomi) kan bidra till att minska förstörelsen av röda blodkroppar. Men det hjälper inte i alla fall. Hos nyfödda med en farlig nivå av gulsot kan leverantören rekommendera en transfusion. Denna procedur innebär långsamt avlägsnande av spädbarnets blod och ersättning av det med nytt donatorblod eller plasma.

Någon som hade en splenektomi bör få pneumokockvaccinet med rekommenderade intervaller. De bör också få förebyggande antibiotika fram till 5 års ålder.

Följande resurser kan ge mer information om PKD:

• Nationella organisationen för sällsynta sjukdomar - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• Hemreferens för NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Resultatet varierar. Vissa människor har få eller inga symtom. Andra har svåra symtom. Behandling kan vanligtvis göra symtomen mindre allvarliga.

Gallsten är ett vanligt problem. De är gjorda av för mycket bilirubin, som produceras under hemolytisk anemi. Allvarlig pneumokocksjukdom är en möjlig komplikation efter splenektomi.

Se din leverantör om:

• Du har gulsot eller anemi.
• Du har en familjehistoria av denna sjukdom och planerar att få barn. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att veta hur troligt det är att ditt barn skulle få PKD. Du kan också lära dig om tester som kontrollerar genetiska störningar, såsom PKD, så att du kan bestämma om du vill göra dessa tester.

PK-brist; PKD

Brandow AM. Pyruvatkinasbrist. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 490.1.

Gallagher PG. Hemolytiska anemier: röda blodkroppsmembran och metaboliska defekter. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 152.