Cri du chat syndrom

Cri du chat-syndrom är en grupp av symtom som beror på att man saknar en bit av kromosom nummer 5. Syndromets namn är baserat på barnets rop, som är högt och låter som en katt.

Cri du chat syndrom är sällsynt. Det orsakas av en saknad del av kromosom 5.

De flesta fall antas förekomma under utvecklingen av ägget eller spermierna. Ett litet antal fall inträffar när en förälder överför en annan, omorganiserad form av kromosomen till sitt barn.

Symtom inkluderar:

• Gråt som är högt och kan låta som en katt
• Lutande nedåt i ögonen
• Epicanthal veck, en extra vikning av huden över ögonets inre hörn
• Låg födelsevikt och långsam tillväxt
• Lågsatta eller onormalt formade öron
• Hörselnedsättning
• Hjärtfel
• Intellektuell funktionshinder
• Delvis vävband eller smältning av fingrar eller tår
• Ryggradens krökning (skolios)
• Enstaka linje i handflatan
• Hudmärken precis framför örat
• Långsam eller ofullständig utveckling av motorik
• Litet huvud (mikrocefali)
• Liten käke (micrognathia)
• Breda ögon

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning. Detta kan visa:

• Ljumskbråck
• Diastasis recti (separering av musklerna i magområdet)
• Låg muskelton
• Karaktäristiska ansiktsdrag

Genetiska tester kan visa en saknad del av kromosom 5. Skalle röntgen kan avslöja eventuella problem med formen på skallen.

Det finns ingen specifik behandling. Din leverantör kommer att föreslå sätt att behandla eller hantera symtomen.

Föräldrar till ett barn med detta syndrom bör ha genetisk rådgivning och testning för att avgöra om en förälder har en förändring i kromosom 5.

5P- Society - fivepminus.org

Intellektuell funktionsnedsättning är vanlig. Hälften av barnen med detta syndrom lär sig tillräckligt med verbala färdigheter för att kommunicera. Det kattliknande gråten blir mindre märkbart över tiden.

Komplikationer beror på mängden intellektuell funktionsnedsättning och fysiska problem. Symtom kan påverka personens förmåga att ta hand om sig själv.

Detta syndrom diagnostiseras oftast vid födseln. Din leverantör kommer att diskutera ditt barns symptom med dig. Det är viktigt att fortsätta regelbundet med barnleverantörerna efter att ha lämnat sjukhuset.

Genetisk rådgivning och testning rekommenderas för alla personer med en familjehistoria av detta syndrom.

Det finns inget känt förebyggande. Par med en familjehistoria av detta syndrom som vill bli gravida kan överväga genetisk rådgivning.

Kromosom 5p-borttagningssyndrom; 5p minus syndrom; Kattgrå syndrom

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiska störningar och dysmorfiska tillstånd. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.