Pierre Robin sekvens

Pierre Robin-sekvensen (eller syndrom) är ett tillstånd där ett spädbarn har en underkäke som är mindre än normalt, en tunga som faller tillbaka i halsen och andningssvårigheter. Det är närvarande vid födseln.

De exakta orsakerna till Pierre Robin-sekvensen är okända. Det kan vara en del av många genetiska syndrom.

Underkäken utvecklas långsamt före födseln, men kan växa snabbare under de första åren av livet.

Symtom på detta tillstånd inkluderar:

• Kluven gom
• Högbågad gom
• Käke som är väldigt liten med en liten haka
• Käken som är långt bak i halsen
• Upprepade öroninfektioner
• Liten öppning i muntaket, vilket kan orsaka kvävning eller vätska som kommer ut genom näsan
• Tänder som dyker upp när barnet föds
• Tunga som är stor jämfört med käken

En vårdgivare kan ofta diagnostisera detta tillstånd under en fysisk undersökning. Konsultation med en genetisk specialist kan utesluta andra problem kopplade till detta syndrom.

Prata med ditt barns läkare om säkra sovlägen. Vissa spädbarn med Pierre-Robin-sekvensen måste sova på magen istället för ryggen för att förhindra att tungan faller tillbaka i luftvägarna.

I måttliga fall måste barnet ha ett rör placerat genom näsan och in i luftvägarna för att undvika blockering av luftvägarna. I svåra fall behövs kirurgi för att förhindra blockering i övre luftvägarna. Vissa barn behöver operation för att göra ett hål i luftvägarna eller för att flytta käken framåt.

Utfodring måste göras mycket noggrant för att undvika kvävning och inandning av vätska i luftvägarna. Barnet kan behöva matas genom ett rör för att förhindra kvävning.

Följande resurser kan ge mer information om Pierre Robin-sekvensen:

• Fosterskadeforskning för barn - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
• Nationella organisationen för sällsynta störningar --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Kvävnings- och utfodringsproblem kan försvinna av sig själv under de första åren eftersom underkäken växer till en mer normal storlek. Det finns en hög risk för problem om barnets luftvägar inte hindras från att blockeras.

Dessa komplikationer kan uppstå:

• Andningssvårigheter, särskilt när barnet sover
• Kvävningsepisoder
• Hjärtsvikt
• Död
• Matningssvårigheter
• Lågt syreinnehåll i blodet och hjärnskador (på grund av andningssvårigheter)
• Typ av högt blodtryck som kallas pulmonell hypertension

Spädbarn födda med detta tillstånd diagnostiseras ofta vid födseln.

Ring din leverantör om ditt barn har kvävningsepisoder eller andningsproblem. En blockering av luftvägarna kan orsaka ett högt ljud när barnet andas in. Det kan också leda till blåhet i huden (cyanos).

Ring även om ditt barn har andra andningsproblem.

Det finns inget känt förebyggande. Behandling kan minska andningsproblem och kvävning.

Pierre Robins syndrom; Pierre Robin-komplexet; Pierre Robin anomali

• Spädbarns hårda och mjuka gomar

Dhar V.-syndrom med orala manifestationer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 337.

Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin sekvens. I: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, red. Plastikkirurgi: Volym tre: Kraniofacial, huvud- och halskirurgi och plastisk kirurgi för barn. 4: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 36.