Aicardis syndrom

Aicardis syndrom är en sällsynt sjukdom. I detta tillstånd saknas strukturen som förbinder de två sidorna av hjärnan (kallad corpus callosum) helt eller delvis. Nästan alla kända fall förekommer hos personer utan sjukdom i historien i sin familj (sporadisk).

Orsaken till Aicardis syndrom är okänd just nu. I vissa fall tror experter att det kan vara ett resultat av en genfel på X-kromosomen.

Störningen drabbar bara tjejer.

Symtom börjar oftast när barnet är mellan 3 och 5 månader. Tillståndet orsakar ryck (infantila spasmer), en typ av krampanfall i barndomen.

Aicardis syndrom kan förekomma med andra hjärndefekter.

Andra symtom kan inkludera:

• Coloboma (cat's eye)
• Intellektuell funktionshinder
• Mindre än normala ögon (mikroftalmi)

Barn diagnostiseras med Aicardis syndrom om de uppfyller följande kriterier:

• Corpus callosum som helt eller delvis saknas
• Kvinnligt kön
• Krampanfall (börjar vanligtvis som infantila spasmer)
• Sår på näthinnan (näthinneskador) eller synnerven

I sällsynta fall kan en av dessa funktioner saknas (särskilt brist på utveckling av corpus callosum).

Tester för att diagnostisera Aicardis syndrom inkluderar:

• CT-skanning av huvudet
• EEG
• Synundersökning
• MR

Andra procedurer och tester kan göras, beroende på person.

Behandlingen görs för att förhindra symtom. Det handlar om att hantera kramper och andra hälsoproblem. Behandlingen använder program för att hjälpa familjen och barnet att hantera förseningar i utvecklingen.

Aicardis syndromstiftelse - ouraicardilife.org

National Organization for Rare Disorders (NORD) - rarediseases.org

Utsikterna beror på hur allvarliga symtomen är och vilka andra hälsotillstånd som finns.

Nästan alla barn med detta syndrom har allvarliga inlärningssvårigheter och är fortfarande helt beroende av andra. Men några har vissa språkförmågor och vissa kan gå på egen hand eller med stöd. Synen varierar från normal till blind.

Komplikationer beror på svårighetsgraden av symtomen.

Ring din vårdgivare om ditt barn har symtom på Aicardis syndrom. Sök akutvård om barnet har spasmer eller kramper.

Agenes av corpus callosum med kororetinal abnormitet; Agenes av corpus callosum med infantila spasmer och ögonavvikelser; Callosal agenesis och ögonavvikelser; Korioretinala avvikelser med ACC

• Hjärnans corpus callosum

American Academy of Ophthalmology webbplats. Aicardis syndrom. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Uppdaterad 2 september 2020. Åtkomst till 5 september 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Medfödda anomalier i centrala nervsystemet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Utvecklingsstörningar i nervsystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 89.

US National Library of Medicine webbplats. Aicardis syndrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Uppdaterad 18 augusti 2020. Åtkomst till 5 september 2020.