Medfödda metabolismfel

Medfödda metabolismfel är sällsynta genetiska (ärftliga) störningar där kroppen inte på rätt sätt kan förvandla mat till energi. Störningarna orsakas vanligtvis av defekter i specifika proteiner (enzymer) som hjälper till att bryta ner (metabolisera) delar av maten.

En livsmedelsprodukt som inte bryts ned till energi kan byggas upp i kroppen och orsaka ett brett spektrum av symtom. Flera medfödda metabolismfel orsakar förseningar i utvecklingen eller andra medicinska problem om de inte kontrolleras.

Det finns många olika typer av medfödda metabolismfel.

Några av dem är:

• Fruktosintolerans
• Galaktosemi
• Lönnsocker urinsjukdom (MSUD)
• Fenylketonuri (PKU)

Nyfödda screeningtest kan identifiera några av dessa störningar.

Registrerade dietister och andra vårdgivare kan hjälpa till att skapa en diet som är rätt för varje specifik sjukdom.

Metabolism - medfödda fel i

• Galaktosemi
• Nyfödda screeningtest

Bodamer OA. Tillvägagångssätt för medfödda metabolismfel. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Ett tillvägagångssätt för medfödda metabolismfel. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 102.