Albinism

Innehåll

• Vad är albinism?
• Vilka är typerna av albinism?
• Okulokutan albinism (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Okulär albinism
• Hermansky-Pudlak syndrom
• Chediak-Higashis syndrom
• Griscellis syndrom
• Vad orsakar albinism?
• Vem är i riskzonen för albinism?
• Vilka är symtomen på albinism?
• Hur diagnostiseras albinism?
• Vilka är behandlingarna för albinism?
• Vad är de långsiktiga utsikterna?

Vad är albinism?

Albinism är en sällsynt grupp genetiska störningar som orsakar att huden, håret eller ögonen har liten eller ingen färg. Albinism är också förknippat med synproblem. Enligt National Organization for Albinism and Hypopigmentation har cirka 1 av 18 000 till 20 000 människor i USA en form av albinism.

Vilka är typerna av albinism?

Olika genfel kännetecknar de många typerna av albinism. Typer av albinism inkluderar:

Okulokutan albinism (OCA)

OCA påverkar hud, hår och ögon. Det finns flera undertyper av OCA:

OCA1

OCA1 beror på en defekt i tyrosinasenzymet. Det finns två undertyper av OCA1:

• OCA1a. Människor med OCA1a har en fullständig frånvaro av melanin. Detta är pigmentet som ger hud, ögon och hår färg. Människor med denna undertyp har vitt hår, mycket blek hud och ljusa ögon.
• OCA1b. Människor med OCA1b producerar lite melanin. De har ljus hud, hår och ögon. Deras färg kan öka när de åldras.

OCA2

OCA2 är mindre svår än OCA1. Det beror på en defekt i OCA2-genen som resulterar i minskad melaninproduktion. Människor med OCA2 är födda med ljus färg och hud. Deras hår kan vara gult, blont eller ljusbrunt. OCA2 är vanligast hos människor av afrikansk härkomst och indianer.

OCA3

OCA3 är en defekt i TYRP1-genen. Det drabbar vanligtvis människor med mörk hud, särskilt svarta sydafrikaner. Människor med OCA3 har rödbrun hud, rödaktig hår och hassel eller bruna ögon.

OCA4

OCA4 beror på en defekt i SLC45A2-proteinet. Det resulterar i en minimal produktion av melanin och förekommer ofta hos människor av östasiatisk härkomst. Personer med OCA4 har symtom som liknar dem hos personer med OCA2.

Okulär albinism

Okulär albinism är resultatet av en genmutation på X-kromosomen och förekommer nästan uteslutande hos män. Denna typ av albinism påverkar bara ögonen. Människor med denna typ har normalt hår, hud och ögonfärgning, men har ingen färg i näthinnan (ögats baksida).

Hermansky-Pudlak syndrom

Detta syndrom är en sällsynt form av albinism som beror på en defekt i en av åtta gener. Det ger symtom som liknar OCA. Syndromet uppträder med lung-, tarm- och blödningsstörningar.

Chediak-Higashis syndrom

Chediak-Higashis syndrom är en annan sällsynt form av albinism som är resultatet av en defekt i LYST-genen. Det ger symtom som liknar OCA men kanske inte påverkar alla hudområden. Håret är vanligtvis brunt eller blont med en silverglans. Huden är vanligtvis krämvit till gråaktig. Människor med detta syndrom har en defekt i de vita blodkropparna, vilket ökar risken för infektioner.

Griscellis syndrom

Griscellis syndrom är en extremt sällsynt genetisk störning. Det beror på en defekt i en av tre gener. Det har bara funnits av detta syndrom över hela världen sedan 1978. Det förekommer med albinism (men kanske inte påverkar hela kroppen), immunproblem och neurologiska problem. Griscellis syndrom leder vanligtvis till döden under det första decenniet av livet.

Vad orsakar albinism?

En defekt i en av flera gener som producerar eller distribuerar melanin orsakar albinism. Defekten kan resultera i frånvaro av melaninproduktion eller en minskad mängd melaninproduktion. Den defekta genen övergår från båda föräldrarna till barnet och leder till albinism.

Vem är i riskzonen för albinism?

Albinism är en ärftlig sjukdom som förekommer vid födseln. Barn riskerar att födas med albinism om de har föräldrar med albinism eller föräldrar som bär genen för albinism.

Vilka är symtomen på albinism?

Människor med albinism kommer att ha följande symtom:

• avsaknad av färg i hår, hud eller ögon
• ljusare än normal färgning av hår, hud eller ögon
• hudfläckar som saknar färg

Albinism förekommer med synproblem, vilket kan inkludera:

• strabismus (korsade ögon)
• fotofobi (känslighet för ljus)
• nystagmus (ofrivilliga snabba ögonrörelser)
• nedsatt syn eller blindhet
• astigmatism

Hur diagnostiseras albinism?

Det mest exakta sättet att diagnostisera albinism är genom genetisk testning för att upptäcka defekta gener relaterade till albinism. Mindre noggranna sätt att upptäcka albinism inkluderar en utvärdering av symtom av din läkare eller ett elektroretinogramtest. Detta test mäter svaret från de ljuskänsliga cellerna i ögonen för att avslöja ögonproblem i samband med albinism.

Vilka är behandlingarna för albinism?

Det finns inget botemedel mot albinism. Behandlingen kan dock lindra symtomen och förhindra solskador. Behandlingen kan innefatta:

• solglasögon för att skydda ögonen från solens ultravioletta (UV) strålar
• skyddskläder och solskyddsmedel för att skydda huden från UV-strålar
• receptbelagda glasögon för att rätta till synproblem
• kirurgi på ögonmusklerna för att korrigera onormala ögonrörelser

Vad är de långsiktiga utsikterna?

De flesta former av albinism påverkar inte livslängden. Hermansky-Pudlak syndrom, Chediak-Higashi syndrom och Griscelli syndrom påverkar dock livslängden. Detta beror på de hälsoproblem som är förknippade med syndromen.

Människor med albinism kan behöva begränsa sina utomhusaktiviteter eftersom deras hud och ögon är känsliga för solen. UV-strålar från solen kan orsaka hudcancer och synförlust hos vissa personer med albinism.