Pompes sjukdom: vad det är, symptom och behandling

Innehåll

• Symtom på pompesjukdom
• Diagnos av Pompes sjukdom
• Hur är behandlingen
• Sjukgymnastik för Pompes sjukdom

Pompes sjukdom är en sällsynt neuromuskulär sjukdom av genetiskt ursprung som kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och hjärt- och andningsförändringar, som kan manifestera sig under de första 12 månaderna av livet eller senare under barndomen, tonåren eller vuxenlivet.

Pompes sjukdom uppstår på grund av brist på ett enzym som ansvarar för nedbrytningen av glykogen i muskler och lever, alfa-glukosidas-syra eller GAA. När detta enzym inte är närvarande eller finns i mycket låga koncentrationer börjar glykogen ackumuleras, vilket orsakar förstörelse av muskelvävnadsceller, vilket leder till uppkomsten av symtom.

Denna sjukdom har inget botemedel, men det är mycket viktigt att diagnosen ställs så snart som möjligt så att det inte finns någon utveckling av symtom som äventyrar personens livskvalitet. Även om det inte finns något botemedel behandlas Pompes sjukdom genom enzymersättning och sjukgymnastik.

Symtom på pompesjukdom

Pompes sjukdom är en genetisk och ärftlig sjukdom, så symtomen kan förekomma i alla åldrar. Symtomen är relaterade beroende på enzymets aktivitet och mängden ackumulerad glykogen: ju lägre aktiviteten hos GAA, desto större är mängden glykogen och följaktligen desto större skada på muskelceller.

De viktigaste tecknen och symtomen på Pompes sjukdom är:

• Progressiv muskelsvaghet
• Träningsvärk;
• Ostadig att gå på tårna;
• Svårigheter att gå i trappor;
• Andningssvårigheter med senare utveckling av andningssvikt;
• Svårigheter att tugga och svälja;
• Motorisk utveckling bristfällig för ålder;
• Smärta i nedre delen av ryggen;
• Svårigheter att resa sig från att sitta eller ligga.

Dessutom, om det finns liten eller ingen aktivitet av GAA-enzymet, är det möjligt att personen också har ett förstorat hjärta och lever.

Diagnos av Pompes sjukdom

Diagnosen av Pompes sjukdom görs genom att samla in lite blod för att bedöma aktiviteten hos GAA-enzymet. Om liten eller ingen aktivitet hittas utförs en genetisk undersökning för att bekräfta sjukdomen.

Det är möjligt att diagnostisera barnet medan det fortfarande är gravid, genom fostervattensprov. Detta test bör göras för föräldrar som redan har fått ett barn med Pompes sjukdom eller när någon av föräldrarna har den sena formen av sjukdomen. DNA-testning kan också användas som en stödmetod vid diagnos av Pompes sjukdom.

Hur är behandlingen

Behandlingen för Pompes sjukdom är specifik och görs med appliceringen av det enzym som patienten inte producerar, enzymet alfa-glukosidas-syra. Således börjar personen bryta ned glykogen och förhindra utvecklingen av muskelskador. Enzymdosen beräknas enligt patientens vikt och appliceras direkt på venen var 15: e dag.

Resultaten blir bättre ju tidigare diagnosen ställs och behandlingen genomförs, vilket naturligt minskar cellulär skada orsakad av ackumulering av glykogen, vilka är irreversibla och därmed kommer patienten att få en bättre livskvalitet.

Sjukgymnastik för Pompes sjukdom

Sjukgymnastik för Pompes sjukdom är en viktig del av behandlingen och tjänar till att stärka och öka muskeluthålligheten, som bör vägledas av en specialiserad sjukgymnast. Dessutom är det viktigt att andningsfysioterapi utförs, eftersom många patienter kan ha svårt att andas.

Kompletterande behandling med en logoped, lungläkare och kardiolog och psykolog tillsammans i ett tvärvetenskapligt team är mycket viktigt.