Porphyria: vad det är, symtom och hur behandlingen görs

Innehåll

• Porfyri symtom
• Hur behandlingen görs

Porphyria motsvarar en grupp genetiska och sällsynta sjukdomar som kännetecknas av ackumulering av ämnen som producerar porfyrin, vilket är ett protein som är ansvarigt för transporten av syre i blodomloppet, vilket är viktigt för bildandet av hem och därmed hemoglobin. Denna sjukdom drabbar främst nervsystemet, huden och andra organ.

Porfyri ärvs vanligtvis eller ärvs från föräldrar, men i vissa fall kan personen ha mutationen men inte utveckla sjukdomen, det kallas latent porfyri. Således kan vissa miljöfaktorer stimulera uppkomsten av symtom, såsom exponering för solen, leverproblem, alkoholanvändning, rökning, emotionell stress och överflöd av järn i kroppen.

Även om det inte finns något botemedel mot porfyri, hjälper behandlingen till att lindra symtomen och förhindra uppblåsningar, och läkarens rekommendation är viktig.

Porfyri symtom

Porfyri kan klassificeras enligt kliniska manifestationer i akut och kronisk. Akut porfyri inkluderar de former av sjukdomen som orsakar symtom i nervsystemet och som uppträder snabbt, som kan pågå mellan 1 till 2 veckor och gradvis förbättras. Vid kronisk porfyri är symptomen inte längre relaterade till huden och kan börja under barndomen eller tonåren och varar i flera år.

De viktigaste symptomen är:

• Akut porfyri

  • Allvarlig smärta och svullnad i buken;
  • Smärta i bröstet, benen eller ryggen;
  • Förstoppning eller diarré
  • Kräkningar;
  • Sömnlöshet, ångest och agitation;
  • Hjärtklappning och högt blodtryck;
  • Mentala förändringar, såsom förvirring, hallucinationer, desorientering eller paranoia;
  • Andningsproblem;
  • Muskelsmärta, stickningar, domningar, svaghet eller förlamning;
  • Röd eller brun urin.

• Kronisk eller kutan porfyri:

  • Känslighet mot solen och artificiellt ljus, ibland orsakar smärta och sveda i huden;
  • Rodnad, svullnad, smärta och klåda i huden;
  • Blåsor på huden som det tar veckor att läka;
  • Bräcklig hud
  • Röd eller brun urin.

Diagnosen porfyri görs genom kliniska undersökningar, där läkaren observerar de symtom som presenteras och beskrivs av personen, och laboratorietester, såsom blod-, avförings- och urinprov. Dessutom, eftersom det är en genetisk sjukdom, kan ett genetiskt test rekommenderas för att identifiera mutationen som är ansvarig för porfyri.

Hur behandlingen görs

Behandlingen varierar beroende på personens typ av porfyri. I fallet med akut porfyri, till exempel, görs behandlingen på sjukhus med användning av mediciner för att lindra symtom, liksom administrering av serum direkt i patientens ven för att förhindra uttorkning och injektioner av hemin för att begränsa produktionen av porfyrin.

När det gäller kutan porfyri rekommenderas att man undviker exponering för solen och använder mediciner, såsom betakaroten, vitamin D-tillskott och läkemedel för att behandla malaria, såsom hydroxiklorokin, vilket hjälper till att absorbera överflödigt porfyrin. Dessutom kan i detta fall bloduttag utföras för att minska mängden cirkulerande järn och följaktligen mängden porfyrin.