Alfa-1 antitrypsinbrist

Alpha-1 antitrypsin (AAT) -brist är ett tillstånd där kroppen inte gör tillräckligt med AAT, ett protein som skyddar lungorna och levern från skador. Tillståndet kan leda till KOL och leversjukdom (cirros).

AAT är en typ av protein som kallas proteashämmare. AAT görs i levern och det skyddar lungorna och levern.

AAT-brist betyder att det inte finns tillräckligt med detta protein i kroppen. Det orsakas av en genetisk defekt. Villkoret är vanligast bland européer och nordamerikaner av europeisk härkomst.

Vuxna med svår AAT-brist utvecklar emfysem, ibland före 40 års ålder. Rökning kan öka risken för emfysem och få det att förekomma tidigare.

Symtomen kan inkludera något av följande:

• Andfåddhet med och utan ansträngning och andra symtom på KOL
• Symtom på leversvikt
• Viktminskning utan att försöka
• Väsande andning

En fysisk undersökning kan avslöja ett tunnformat bröst, väsande andning eller minskat andningsljud. Följande tester kan också hjälpa till med diagnos:

• AAT-blodprov
• Arteriella blodgaser
• Bröstkorgsröntgen
• CT-skanning av bröstet
• Genetisk testning
• Lungfunktionstest

Din vårdgivare kan misstänka att du har detta tillstånd om du utvecklar:

• KOL före 45 års ålder
• KOL men du har aldrig rökt eller utsatts för toxiner
• KOL och du har en familjehistoria av tillståndet
• Cirros och ingen annan orsak kan hittas
• Skrumplever och du har en familjehistoria av leversjukdom

Behandling för AAT-brist innebär att man ersätter det saknade AAT-proteinet. Proteinet ges genom en ven varje vecka eller var fjärde vecka. Detta är bara lite effektivt för att förhindra mer lungskador hos människor utan slutlig sjukdom. Denna procedur kallas förstärkningsterapi.

Om du röker måste du sluta.

Andra behandlingar används också för KOL och cirros.

Lungtransplantation kan användas för svår lungsjukdom och levertransplantation kan användas för svår cirros.

Vissa personer med denna brist utvecklar inte lever- eller lungsjukdom. Om du slutar röka kan du bromsa lungsjukdomens utveckling.

KOL och cirros kan vara livshotande.

Komplikationer av AAT-brist inkluderar:

• Bronchiectasis (skador på de stora luftvägarna)
• Kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL)
• Leversvikt eller cancer

Kontakta din leverantör om du utvecklar symtom på AAT-brist.

AAT-brist; Alfa-1 proteasbrist; KOL - alfa-1 antitrypsinbrist; Cirros - alfa-1 antitrypsinbrist

• Lungor
• Leveranatomi

Han MK, Lazarus SC. KOL: klinisk diagnos och hantering. I: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, red. Murray och Nadels lärobok för andningsmedicin. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1-antitrypsinbrist. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1-antitrypsinbrist och emfysem. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 421.