Klippel-Trenaunay syndrom

Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) är ett sällsynt tillstånd som vanligtvis förekommer vid födseln. Syndromet involverar ofta portvinfläckar, överskott av ben och mjukvävnad och åderbråck.

De flesta fall av KTS uppstår utan någon klar anledning. Några fall tros dock överföras genom familjer (ärvda).

Symtom på KTS inkluderar:

• Många portvinfläckar eller andra blodkärlproblem, inklusive mörka fläckar på huden
• Åderbråck (kan ses i tidig spädbarn, men är mer benägna att ses senare i barndomen eller tonåren)
• Instabil gång på grund av skillnad i extremiteterna (den involverade extremiteten är längre)
• Ben, ven eller nervsmärta

Andra möjliga symtom:

• Blödning från ändtarmen
• Blod i urinen

Personer med detta tillstånd kan ha överdriven tillväxt av ben och mjukvävnad. Detta förekommer oftast i benen, men det kan också påverka armar, ansikte, huvud eller inre organ.

Olika bildtekniker kan användas för att ta reda på eventuella förändringar i kroppsstrukturer på grund av detta tillstånd. Dessa hjälper också till att avgöra behandlingsplanen. Dessa kan inkludera:

• MRA
• Endoskopisk termisk ablationsbehandling
• Röntgen
• CT-skanning eller CT-venografi
• MR
• Färg duplex ultraljud

Ultraljud under graviditeten kan hjälpa till att diagnostisera tillståndet.

Följande organisationer ger ytterligare information om KTS:

• Stödgruppen för Klippel-Trenaunays syndrom - k-t.org
• Vascular Birthmarks Foundation - www.birthmark.org

De flesta människor med KTS klarar sig bra, även om tillståndet kan påverka deras utseende. Vissa människor har psykiska problem av tillståndet.

Ibland kan det finnas onormala blodkärl i buken, vilket kan behöva utvärderas.

Klippel-Trenaunay-Webers syndrom; KTS; Angio-osteohypertrofi; Hemangiectasia hypertrophicans; Nevus verucosus hypertrophicans; Kapillär-lymfatisk-venös missbildning (CLVM)

Greene AK, Mulliken JB. Vaskulära anomalier. I: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, red. Plastikkirurgi: Volym 3: Kraniofacial, huvud- och halskirurgi och plastisk kirurgi för barn. 4: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 39.

K-T Support Group webbplats. Riktlinjer för klinisk praxis för Klippel-Trenaunaysyndrome (KTS). k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Uppdaterad 6 januari 2016. Åtkomst till 5 november 2019.

Longman RE. Klippel-Trenaunay-Webers syndrom. I: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, red. Obstetrisk avbildning. 2: a upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 131.

McCormick AA, Grundwaldt LJ. Vaskulära anomalier. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 10.