Fanconi anemi

Fanconi-anemi är en sällsynt sjukdom som överförs genom familjer (ärftliga) som främst drabbar benmärgen. Det resulterar i minskad produktion av alla typer av blodkroppar.

Detta är den vanligaste ärftliga formen av aplastisk anemi.

Fanconi-anemi skiljer sig från Fanconis syndrom, en sällsynt njursjukdom.

Fanconi-anemi beror på en onormal gen som skadar celler, vilket hindrar dem från att reparera skadat DNA.

För att ärva Fanconi-anemi måste en person få en kopia av den onormala genen från varje förälder.

Tillståndet diagnostiseras oftast hos barn mellan 3 och 14 år.

Människor med Fanconi-anemi har lägre än normalt antal vita blodkroppar, röda blodkroppar och blodplättar (celler som hjälper blodproppen).

Inte tillräckligt med vita blodkroppar kan leda till infektioner. Brist på röda blodkroppar kan leda till trötthet (anemi).

En lägre än normal mängd blodplättar kan leda till överflödig blödning.

De flesta personer med Fanconi-anemi har några av dessa symtom:

• Onormalt hjärta, lungor och mag-tarmkanalen
• Benproblem (särskilt höfter, ryggrad eller revben) kan orsaka en böjd ryggrad (skolios)
• Förändringar i hudens färg, såsom mörkare hudområden, kallade café au lait fläckar och vitiligo
• Dövhet på grund av onormala öron
• Ögon- eller ögonlockproblem
• Njurar som inte bildades korrekt
• Problem med armar och händer, såsom saknade, extra eller missformade tummar, problem med händerna och benet i underarmen och litet eller saknat ben i underarmen
• Kort höjd
• Litet huvud
• Små testiklar och könsförändringar

Andra möjliga symtom:

• Underlåtenhet att frodas
• Inlärningssvårigheter
• Låg födelsevikt
• Intellektuell funktionshinder

Vanliga tester för Fanconi-anemi inkluderar:

• Benmärgsbiopsi
• Komplett blodtal (CBC)
• Utvecklingstester
• Läkemedel som läggs till i ett blodprov för att kontrollera om det finns skador på kromosomer
• Handröntgen och andra bildstudier (CT-skanning, MR)
• Hörseltest
• HLA-vävnadstyp (för att hitta matchande benmärgsgivare)
• Ultraljud i njurarna

Gravida kvinnor kan få fostervattensprov eller korionisk villös provtagning för att diagnostisera tillståndet hos sitt ofödda barn.

Personer med milda till måttliga blodkroppsförändringar som inte behöver transfusion behöver bara regelbundna kontroller och blodkontroller. Vårdgivaren kommer att noga övervaka personen för andra cancerformer. Dessa kan inkludera leukemi eller cancer i huvudet, nacken eller urinvägarna.

Läkemedel som kallas tillväxtfaktorer (såsom erytropoietin, G-CSF och GM-CSF) kan förbättra blodantalet en kort stund.

En benmärgstransplantation kan bota blodproblemen vid Fanconi-anemi. (Den bästa benmärgsgivaren är en bror eller syster vars vävnadstyp matchar den person som drabbas av Fanconi-anemi.)

Människor som har haft en framgångsrik benmärgstransplantation behöver fortfarande regelbundna kontroller på grund av risken för ytterligare cancer.

Hormonbehandling i kombination med låga doser steroider (såsom hydrokortison eller prednison) ordineras till dem som inte har en benmärgsgivare. De flesta svarar på hormonbehandling. Men alla med sjukdomen kommer snabbt att bli värre när läkemedlen stoppas. I de flesta fall slutar dessa läkemedel så småningom att fungera.

Ytterligare behandlingar kan inkludera:

• Antibiotika (möjligen ges genom en ven) för att behandla infektioner
• Blodtransfusioner för att behandla symtom på grund av lågt blodtal
• Humant papillomavirusvaccin

De flesta människor med detta tillstånd besöker läkare regelbundet och specialiserar sig på att behandla:

• Blodsjukdomar (hematolog)
• Sjukdomar relaterade till körtlar (endokrinolog)
• Ögonsjukdomar (ögonläkare)
• Bensjukdomar (ortoped)
• Njursjukdom (nefrolog)
• Sjukdomar relaterade till kvinnliga reproduktionsorgan och bröst (gynekolog)

Överlevnadsgraden varierar från person till person. Utsikterna är dåliga hos dem med lågt blodtal. Nya och förbättrade behandlingar, såsom benmärgstransplantationer, har sannolikt förbättrat överlevnaden.

Personer med Fanconi-anemi är mer benägna att utveckla flera typer av blodsjukdomar och cancer. Dessa kan inkludera leukemi, myelodysplastiskt syndrom och cancer i huvudet, nacken eller urinvägarna.

Kvinnor med Fanconi-anemi som blir gravida bör övervakas noggrant av en specialist. Sådana kvinnor behöver ofta transfusioner under graviditeten.

Män med Fanconi-anemi har minskat fertiliteten.

Komplikationer av Fanconi-anemi kan inkludera:

• Benmärgsfel
• Blod cancer
• Levercancer (både godartad och malign)

Familjer med en historia av detta tillstånd kan ha genetisk rådgivning för att bättre förstå sin risk.

Vaccination kan minska vissa komplikationer, inklusive pneumokock lunginflammation, hepatit och varicella infektioner.

Personer med Fanconi-anemi bör undvika cancerframkallande ämnen (cancerframkallande ämnen) och ha regelbundna kontroller för att undersöka cancer.

Fanconis anemi; Anemi - Fanconi

• Formade element av blod

Dror Y. Ärvda syndrom med benmärgsfel. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 29.

Lissauer T, Carroll W. Hematologiska störningar. I: Lissauer T, Carroll W, red. Illustrerad lärobok för pediatrik. 5: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 23.

Vlachos A, Lipton JM. Benmärgsfel. I: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, red. Lanzkowsky's Manual of Pediatric Hematology and Oncology. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 8.