Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom är ett genetiskt tillstånd som uppträder hos män när de har en extra X-kromosom.

De flesta har 46 kromosomer. Kromosomer innehåller alla dina gener och DNA, kroppens byggstenar. De två könskromosomerna (X och Y) avgör om du blir pojke eller flicka. Flickor har normalt 2 X-kromosomer. Pojkar har normalt 1 X och 1 Y-kromosom.

Klinefelters syndrom uppstår när en pojke föds med minst 1 extra X-kromosom. Detta är skrivet som XXY.

Klinefelters syndrom förekommer hos cirka 1 av 500 till 1000 pojkar. Kvinnor som blir gravida efter 35 års ålder är något mer benägna att få en pojke med detta syndrom än yngre kvinnor.

Infertilitet är det vanligaste symptomet på Klinefelters syndrom.

Symtomen kan inkludera något av följande:

• Onormala kroppsproportioner (långa ben, kort bagageutrymme, axel lika med höftstorlek)
• Onormalt stora bröst (gynekomasti)
• Infertilitet
• Sexuella problem
• Mindre än normal mängd pubic, armhåla och ansiktshår
• Små, fasta testiklar
• Hög höjd
• Liten penisstorlek
  
  

Klinefelters syndrom kan först diagnostiseras när en man kommer till vårdgivaren på grund av infertilitet. Följande tester kan utföras:

• Karyotypning (kontrollerar kromosomerna)
• Sperma räknas

Blodprov kommer att göras för att kontrollera hormonnivåer, inklusive:

• Estradiol, en typ av östrogen
• Follikelstimulerande hormon
• Luteiniserande hormon
• Testosteron

Testosteronbehandling kan ordineras. Detta kan hjälpa:

• Odla kroppshår
• Förbättra musklernas utseende
• Förbättra koncentrationen
• Förbättra humör och självkänsla
• Öka energi och sexlust
• Öka styrkan

De flesta män med detta syndrom kan inte göra en kvinna gravid. En infertilitetsspecialist kan kanske hjälpa till. Att träffa en läkare som kallas endokrinolog kan också vara till hjälp.

Dessa källor kan ge mer information om Klinefelters syndrom:

• Association för X- och Y-kromosomvariationer - genetic.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Förstorade tänder med en tunnare yta är mycket vanligt vid Klinefelters syndrom. Detta kallas taurodontism. Detta kan ses på röntgenstrålning.

Klinefelters syndrom ökar också risken för:

• Attention deficient hyperactivity disorder (ADHD)
• Autoimmuna störningar, såsom lupus, reumatoid artrit och Sjögrens syndrom
• Bröstcancer hos män
• Depression
• Inlärningssvårigheter, inklusive dyslexi, som påverkar läsning
• En sällsynt typ av tumör som kallas en extragonadal tumör i könsceller
• Lungsjukdom
• Osteoporos
• Åderbråck

Kontakta din leverantör om din son inte utvecklar sekundära sexuella egenskaper vid puberteten. Detta inkluderar ansiktshårväxt och en fördjupning av rösten.

En genetikrådgivare kan ge information om detta tillstånd och leda dig till stödgrupper i ditt område.

47 X-X-Y syndrom; XXY syndrom; XXY trisomi; 47, XXY / 46, XY; Mosaiskt syndrom; Poly-X Klinefelters syndrom

Allan CA, McLachlan RI. Androgenbriststörningar. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: vuxna och barn. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Testikulära störningar. I: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lärobok för endokrinologi. 14: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Den kromosomala och genomiska grunden för sjukdomar: störningar i autosomer och könskromosomer. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 6.