Familjell dysbetalipoproteinemi

Familjell dysbetalipoproteinemi är en störning som går igenom familjer. Det orsakar stora mängder kolesterol och triglycerider i blodet.

En genetisk defekt orsakar detta tillstånd. Defekten resulterar i ansamling av stora lipoproteinpartiklar som innehåller både kolesterol och en typ av fett som kallas triglycerider. Sjukdomen är kopplad till defekter i genen för apolipoprotein E.

Hypotyreos, fetma eller diabetes kan förvärra tillståndet. Riskfaktorer för familjär dysbetalipoproteinemi inkluderar en familjehistoria av sjukdomen eller kranskärlssjukdom.

Symtom kan inte ses förrän 20 år eller äldre.

Gula avlagringar av fettigt material i huden som kallas xanthomas kan förekomma på ögonlocken, handflatorna, fotsulorna eller på knän och armbågens senor.

Andra symtom kan inkludera:

• Bröstsmärta (kärlkramp) eller andra tecken på kranskärlssjukdom kan förekomma i ung ålder
• Kramper av en eller båda kalvarna när man går
• Sår på tårna som inte läker
• Plötsliga stroke-liknande symtom som problem med att prata, hängande på ena sidan av ansiktet, svaghet i en arm eller ett ben och balansförlust

Tester som kan göras för att diagnostisera detta tillstånd inkluderar:

• Genetisk testning av apolipoprotein E (apoE)
• Lipidpanel blodprov
• Triglyceridnivå
• Test med mycket låg densitet lipoprotein (VLDL)

Målet med behandlingen är att kontrollera tillstånd som fetma, hypotyreos och diabetes.

Att göra dietförändringar för att minska kalorier, mättade fetter och kolesterol kan hjälpa till att sänka kolesterolet i blodet.

Om kolesterol- och triglyceridnivåerna fortfarande är höga efter att du har gjort dietförändringar, kan din vårdgivare också få dig att ta mediciner. Läkemedel för att sänka triglycerid- och kolesterolnivåerna i blodet inkluderar:

• Gallsyrasekvestrerande hartser.
• Fibrater (gemfibrozil, fenofibrat).
• Nikotinsyra.
• Statiner.
• PCSK9-hämmare, såsom alirocumab (Praluent) och evolocumab (Repatha). Dessa representerar en nyare klass av läkemedel för att behandla kolesterol.

Människor med detta tillstånd har en signifikant ökad risk för kranskärlssjukdom och perifer kärlsjukdom.

Med behandling kan de flesta människor kraftigt minska sina nivåer av kolesterol och triglycerider.

Komplikationer kan inkludera:

• Hjärtattack
• Stroke
• Perifer kärlsjukdom
• Intermittent claudication
• Koldbrand i nedre extremiteterna

Ring din leverantör om du har diagnostiserats med denna sjukdom och:

• Nya symtom utvecklas.
• Symtom förbättras inte vid behandling.
• Symtom blir värre.

Screening av familjemedlemmar för personer med detta tillstånd kan leda till tidig upptäckt och behandling.

Att bli behandlad tidigt och begränsa andra riskfaktorer som rökning kan hjälpa till att förhindra tidiga hjärtattacker, stroke och blockerade blodkärl.

Typ III hyperlipoproteinemi; Bristfälligt eller defekt apolipoprotein E.

• Kranskärlssjukdom

Genest J, Libby P. Lipoproteinsjukdomar och hjärt-kärlsjukdom. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjärtsjukdom: En lärobok om kardiovaskulär medicin. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.

Robinson JG. Störningar i lipidmetabolism. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 195.