Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH)

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri är en sällsynt sjukdom där röda blodkroppar bryts ned tidigare än normalt.

Människor med denna sjukdom har blodceller som saknar en gen som heter PIG-A. Denna gen tillåter en substans som kallas glykosyl-fosfatidylinositol (GPI) för att hjälpa vissa proteiner att hålla sig till celler.

Utan PIG-A kan viktiga proteiner inte anslutas till cellytan och skydda cellen från ämnen i blodet som kallas komplement. Som ett resultat bryts röda blodkroppar ner för tidigt. De röda blodkropparna läcker hemoglobin i blodet, vilket kan passera i urinen. Detta kan hända när som helst, men är mer sannolikt att inträffa under natten eller tidigt på morgonen.

Sjukdomen kan drabba människor i alla åldrar. Det kan vara associerat med aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom eller akut myelogen leukemi.

Riskfaktorer, förutom tidigare aplastisk anemi, är inte kända.

Symtom kan inkludera:

• Buksmärtor
• Ryggont
• Blodproppar kan bildas hos vissa människor
• Mörk urin, kommer och går
• Lätt blåmärken eller blödning
• Huvudvärk
• Andnöd
• Svaghet, trötthet
• Blekhet
• Bröstsmärta
• Svårt att svälja

Antalet röda och vita blodkroppar och trombocytantalet kan vara lågt.

Röd eller brun urin signalerar nedbrytningen av röda blodkroppar och att hemoglobin släpps ut i kroppens cirkulation och så småningom i urinen.

Tester som kan göras för att diagnostisera detta tillstånd inkluderar:

• Komplett blodtal (CBC)
• Coombs-test
• Flödescytometri för att mäta vissa proteiner
• Skinka (syrahemolysin) test
• Serumhemoglobin och haptoglobin
• Sackaroshemolysprov
• Urinprov
• Urinhemosiderin, urobilinogen, hemoglobin
• LDH-test
• Antalet retikulocyter

Steroider eller andra läkemedel som undertrycker immunförsvaret kan hjälpa till att sänka nedbrytningen av röda blodkroppar. Blodtransfusioner kan behövas. Ytterligare järn och folsyra tillhandahålls. Blodförtunnande medel kan också behövas för att förhindra att blodproppar bildas.

Soliris (eculizumab) är ett läkemedel som används för att behandla PNH. Det blockerar nedbrytningen av röda blodkroppar.

Benmärgstransplantation kan bota denna sjukdom. Det kan också stoppa risken för att utveckla PNH hos personer med aplastisk anemi.

Alla personer med PNH bör få vaccinationer mot vissa typer av bakterier för att förhindra infektion. Fråga din vårdgivare vilka som passar dig.

Resultatet varierar. De flesta människor överlever i mer än tio år efter diagnosen. Död kan bero på komplikationer som blodproppsbildning (trombos) eller blödning.

I sällsynta fall kan de onormala cellerna minska över tiden.

Komplikationer kan inkludera:

• Akut myelogen leukemi
• Aplastisk anemi
• Blodproppar
• Död
• Hemolytisk anemi
• Järnbristanemi
• Myelodysplasi

Ring din leverantör om du hittar blod i urinen, om symtomen förvärras eller inte förbättras med behandlingen, eller om nya symtom utvecklas.

Det finns inget känt sätt att förhindra denna störning.

PNH

• Blod celler

Brodsky RA. Paroxysmal nattlig hemoglobinuri. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 31.

Michel M. Autoimmuna och intravaskulära hemolytiska anemier. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 151.