Hemofili

Hemofili avser en grupp blödningsstörningar där blodproppar tar lång tid.

Det finns två former av hemofili:

• Hemofili A (klassisk hemofili eller faktor VIII-brist)
• Hemofili B (julsjukdom eller faktor IX-brist)

När du blöder sker en serie reaktioner i kroppen som hjälper blodproppar att bildas. Denna process kallas koagulationskaskaden. Det involverar speciella proteiner som kallas koagulation eller koagulationsfaktorer. Du kan ha en högre chans för överflödig blödning om en eller flera av dessa faktorer saknas eller inte fungerar som de borde.

Hemofili orsakas av bristen på koagulationsfaktor VIII eller IX i blodet. I de flesta fall överförs hemofili genom familjer (ärftliga). För det mesta överförs det till manliga barn.

Huvudsymptom på hemofili är blödning. Milda fall kan inte upptäckas förrän senare i livet, efter kraftig blödning efter operation eller en skada.

I värsta fall uppstår blödning utan anledning. Intern blödning kan förekomma var som helst och blödningar i lederna är vanliga.

Oftast diagnostiseras hemofili efter att en person har en onormal blödningsepisod. Det kan också diagnostiseras med ett blodprov för att upptäcka problemet, om andra familjemedlemmar har tillståndet.

Den vanligaste behandlingen är att ersätta den saknade koagulationsfaktorn i blodet genom en ven (intravenös infusion).

Särskild försiktighet under operationen måste vidtas om du har denna blödningsstörning. Så var noga med att berätta för din kirurg att du har denna sjukdom.

Det är också mycket viktigt att dela information om din sjukdom med släktingar i blodet eftersom de också kan påverkas.

Att gå med i en stödgrupp där medlemmar delar gemensamma problem kan lindra stressen vid en långvarig (kronisk) sjukdom.

De flesta personer med hemofili kan utföra normala aktiviteter. Men vissa människor har blödningar i lederna, vilket kan begränsa deras aktivitet.

Ett litet antal personer med hemofili kan dö av allvarlig blödning.

Hemofili A; Klassisk hemofili; Faktor VIII-brist; Hemofili B; Julsjukdom; Faktor IX-brist; Blödningsstörning - hemofili

• Blodproppar

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A och B. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 135.

Hall JE. Hemostas och blodkoagulation. I: Hall JE, red. Guyton and Hall lärobok för medicinsk fysiologi. 13: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 37.

Ragni MV. Hemorragiska störningar: koagulationsfaktorbrister. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 174.