Hemofili B

Hemofili B är en ärftlig blödningsstörning orsakad av brist på blodkoagulationsfaktor IX. Utan tillräckligt med faktor IX kan blodet inte koagulera ordentligt för att kontrollera blödningen.

När du blöder sker en serie reaktioner i kroppen som hjälper blodproppar att bildas. Denna process kallas koagulationskaskaden. Det involverar speciella proteiner som kallas koagulation eller koagulationsfaktorer. Du kan ha större chans att få överflödig blödning om en eller flera av dessa faktorer saknas eller inte fungerar som de borde.

Faktor IX (nio) är en sådan koagulationsfaktor. Hemofili B är resultatet av att kroppen inte gör tillräckligt med faktor IX. Hemofili B orsakas av ett ärftligt X-länkat recessivt drag, med den defekta genen lokaliserad på X-kromosomen.

Kvinnor har två kopior av X-kromosomen. Om faktor IX-genen på en kromosom inte fungerar kan genen på den andra kromosomen göra jobbet med att göra tillräckligt med faktor IX.

Män har bara en X-kromosom. Om faktor IX-genen saknas på en pojkes X-kromosom kommer han att ha hemofili B. Av denna anledning är de flesta personer med hemofili B män.

Om en kvinna har en defekt faktor IX-gen anses hon vara bärare. Det betyder att den defekta genen kan överföras till hennes barn. Pojkar födda av sådana kvinnor har 50% chans att få hemofili B. Deras döttrar har 50% chans att vara bärare.

Alla kvinnliga barn till män med hemofili bär den defekta genen.

Riskfaktorer för hemofili B inkluderar:

• Familjhistoria av blödning
• Att vara man

Symtomens svårighetsgrad kan variera. Långvarig blödning är det viktigaste symptomet. Det ses ofta först när barnet omskärs. Andra blödningsproblem dyker vanligtvis upp när barnet börjar krypa och gå.

Milda fall kan gå obemärkt förrän senare i livet. Symtom kan först uppstå efter operation eller skada. Intern blödning kan förekomma var som helst.

Symtom kan inkludera:

• Blödning i lederna med tillhörande smärta och svullnad
• Blod i urinen eller avföringen
• Blåmärken
• Mag-tarmkanalen och urinvägsblödning
• Näsblod
• Långvarig blödning från skärsår, tanduttag och kirurgi
• Blödning som börjar utan anledning

Om du är den första personen i familjen som har en misstänkt blödningsstörning kommer din vårdgivare att beställa en serie tester som kallas en koagulationsstudie. När den specifika defekten har identifierats kommer andra i din familj att behöva testa för att diagnostisera störningen.

Tester för att diagnostisera hemofili B inkluderar:

• Partiell tromboplastintid (PTT)
• Protrombintid
• Blödningstid
• Fibrinogen nivå
• Serumfaktor IX-aktivitet

Behandlingen inkluderar att ersätta den saknade koagulationsfaktorn. Du kommer att få faktor IX-koncentrat. Hur mycket du får beror på:

• Blödningens allvar
• Plats för blödning
• Din vikt och längd

För att förhindra en blödningskris kan personer med hemofili och deras familjer lära sig att ge faktor IX-koncentrat hemma vid de första tecknen på blödning. Personer med allvarliga former av sjukdomen kan behöva regelbundna, förebyggande infusioner.

Om du har svår hemofili kan du också behöva ta faktor IX-koncentrat före operation eller vissa typer av tandarbete.

Du bör få hepatit B-vaccinet. Personer med hemofili är mer benägna att få hepatit B eftersom de kan få blodprodukter.

Vissa personer med hemofili B utvecklar antikroppar mot faktor IX. Dessa antikroppar kallas hämmare. Hämmare attackerar faktor IX så att den inte längre fungerar. I sådana fall kan en konstgjord koagulationsfaktor som heter VIIa ges.

Du kan lindra sjukdomsstressen genom att gå med i en stödgrupp för hemofili. Att dela med andra som har gemensamma erfarenheter och problem kan hjälpa dig att inte känna dig ensam.

Med behandling kan de flesta med hemofili B leva ett ganska normalt liv.

Om du har hemofili B bör du regelbundet kontrollera en hematolog.

Komplikationer kan inkludera:

• Långvariga ledproblem, som kan kräva ett gemensamt byte
• Blödning i hjärnan (intracerebral blödning)
• Trombos på grund av behandling

Ring din leverantör om:

• Symtom på en blödningsstörning utvecklas
• En familjemedlem har diagnostiserats med hemofili B
• Om du har hemofili B och planerar att få barn; genetisk rådgivning är tillgänglig

Genetisk rådgivning kan rekommenderas. Testning kan identifiera kvinnor och flickor som bär hemofili-genen.

Testning kan göras under graviditeten på ett barn som befinner sig i moderlivet.

Julsjukdom; Faktor IX-hemofili; Blödningsstörning - hemofili B

• X-länkade recessiva genetiska defekter - hur pojkar påverkas
• X-länkade recessiva genetiska defekter - hur tjejer påverkas
• X-länkade recessiva genetiska defekter
• Blod celler
• Blodproppar

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A och B. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 135.

Scott JP, Flood VH. Ärftliga koagulationsfaktorbrister (blödningsstörningar). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 503.