Essentiell trombocytemi

Essentiell trombocytemi (ET) är ett tillstånd där benmärgen producerar för många blodplättar. Blodplättar är en del av blodet som hjälper blodproppar.

ET beror på en överproduktion av blodplättar. Eftersom dessa blodplättar inte fungerar normalt är blodproppar och blödningar vanliga problem. Obehandlad förvärras ET med tiden.

ET är en del av en grupp av tillstånd som kallas myeloproliferativa störningar. Andra inkluderar:

• Kronisk myelogen leukemi (cancer som börjar i benmärgen)
• Polycytemia vera (benmärgssjukdom som leder till en onormal ökning av antalet blodkroppar)
• Primär myelofibros (störning i benmärgen där benmärgen ersätts med fibrös ärrvävnad)

Många personer med ET har en mutation av en gen (JAK2, CALR eller MPL).

ET är vanligast hos medelålders människor. Det kan också ses hos yngre människor, särskilt kvinnor under 40 år.

Symtom på blodproppar kan inkludera något av följande:

• Huvudvärk (vanligast)
• Stickningar, kyla eller blåhet i händer och fötter
• Yrsel eller yr
• Synproblem
• Mini-stroke (övergående ischemiska attacker) eller stroke

Om blödning är ett problem kan symtomen innefatta något av följande:

• Lätt blåmärken och näsblod
• Blödning från mag-tarmkanalen, andningsorganen, urinvägarna eller huden
• Blödning från tandköttet
• Långvarig blödning från kirurgiska ingrepp eller tandborttagning

För det mesta hittas ET genom blodprov för andra hälsoproblem innan symtom uppträder.

Din vårdgivare kan märka en förstorad lever eller mjälte vid fysisk undersökning. Du kan också ha onormalt blodflöde i tårna eller fötterna som orsakar hudskador i dessa områden.

Andra tester kan inkludera:

• Benmärgsbiopsi
• Komplett blodtal (CBC)
• Genetiska tester (för att leta efter en förändring i JAK2-, CALR- eller MPL-genen)
• Urinsyranivå

Om du har livshotande komplikationer kan du få en behandling som kallas trombocytferes. Det minskar snabbt blodplättar i blodet.

Långsiktiga läkemedel används för att minska trombocytantalet för att undvika komplikationer. De vanligaste läkemedlen som används inkluderar hydroxiurea, interferon-alfa eller anagrelid. Hos vissa personer med en JAK2-mutation kan specifika hämmare av JAK2-proteinet användas.

Hos personer som har hög risk för koagulation kan aspirin i låg dos (81 till 100 mg per dag) minska koagulationsepisoder.

Många människor behöver ingen behandling, men de måste följas noggrant av sin leverantör.

Resultaten kan variera. De flesta kan gå långa perioder utan komplikationer och ha en normal livslängd. Hos ett litet antal personer kan komplikationer från blödning och blodproppar orsaka allvarliga problem.

I sällsynta fall kan sjukdomen förändras till akut leukemi eller myelofibros.

Komplikationer kan inkludera:

• Akut leukemi eller myelofibros
• Allvarlig blödning (blödning)
• Stroke, hjärtinfarkt eller blodproppar i händer eller fötter

Ring din leverantör om:

• Du har oförklarlig blödning som fortsätter längre än den borde.
• Du märker bröstsmärtor, benvärk, förvirring, svaghet, domningar eller andra nya symtom.

Primär trombocytemi; Essentiell trombocytos

• Blod celler

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Essential trombocythemia. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 69.

Tefferi A. Polycythemia vera, essentiell trombocytemi och primär myelofibros. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 166.