Faktor XII (Hageman faktor) brist

Faktor XII-brist är en ärftlig sjukdom som påverkar ett protein (faktor XII) som är involverat i blodkoagulering.

När du blöder sker en serie reaktioner i kroppen som hjälper blodproppar att bildas. Denna process kallas koagulationskaskaden. Det involverar speciella proteiner som kallas koagulations- eller koagulationsfaktorer. Du kan ha större chans att få överflödig blödning om en eller flera av dessa faktorer saknas eller inte fungerar som de borde.

Faktor XII är en sådan faktor. Brist på denna faktor får dig inte att blöda onormalt. Men blodet tar längre tid än normalt att koagulera i ett provrör.

Faktor XII-brist är en sällsynt ärftlig sjukdom.

Det finns vanligtvis inga symtom.

Faktor XII-brist finns oftast när koaguleringstester görs för rutinundersökning.

Test kan inkludera:

• Faktor XII-analys för att mäta aktiviteten för faktor XII
• Partiell tromboplastintid (PTT) för att kontrollera hur lång tid det tar för blod att koagulera
• Blandningsstudie, ett speciellt PTT-test för att bekräfta faktor XII-brist

Behandling behövs vanligtvis inte.

Dessa resurser kan ge mer information om faktor XII-brist:

• National Hemophilia Foundation - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor- Deficiencies/Factor-XII
• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/factor-xii-deficiency
• NIH: s genetiska och sällsynta informationscenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6558/factor-xii-deficiency

Resultatet förväntas bli bra utan behandling.

Det finns vanligtvis inga komplikationer.

Vårdgivaren upptäcker vanligtvis detta tillstånd när man kör andra laboratorietester.

Detta är en ärftlig sjukdom. Det finns inget känt sätt att förhindra det.

F12-brist; Hageman-faktorbrist; Hageman-drag; HAF-brist

• Blodproppar

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Sällsynta brister i koagulationsfaktorn. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 137.

Hall JE. Hemostas och blodkoagulation. I: Hall JE, red. Guyton and Hall lärobok för medicinsk fysiologi. 13: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 37.

Ragni MV. Hemorragiska störningar: koagulationsfaktorbrister. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 174.