Faktor VII-brist

Faktor VII (sju) brist är en störning orsakad av brist på ett protein som kallas faktor VII i blodet. Det leder till problem med blodproppar (koagulation).

När du blöder sker en serie reaktioner i kroppen som hjälper blodproppar att bildas. Denna process kallas koagulationskaskaden. Det involverar speciella proteiner som kallas koagulation eller koagulationsfaktorer. Du kan ha större chans att få överflödig blödning om en eller flera av dessa faktorer saknas eller inte fungerar som de borde.

Faktor VII är en sådan koagulationsfaktor. Faktor VII-brist löper i familjer (ärftliga) och är mycket sällsynt. Båda föräldrarna måste ha genen för att överföra sjukdomen till sina barn. En familjehistoria av en blödningsstörning kan vara en riskfaktor.

Faktor VII-brist kan också bero på ett annat tillstånd eller användning av vissa läkemedel. Detta kallas förvärvad faktor VII-brist. Det kan orsakas av:

• Lågt vitamin K (vissa barn föds med vitamin K-brist)
• Allvarlig leversjukdom
• Användning av läkemedel som förhindrar koagulation (antikoagulantia som warfarin)

Symtomen kan inkludera något av följande:

• Blödning från slemhinnor
• Blödning i lederna
• Blödning i muskler
• Blåmärken lätt
• Kraftig menstruationsblödning
• Näsblod som inte stannar lätt
• Navelsträngsblödning efter födseln

Tester som kan göras inkluderar:

• Partiell tromboplastintid (PTT)
• Plasmafaktor VII-aktivitet
• Protrombintid (PT)
• Blandningsstudie, ett speciellt PTT-test för att bekräfta faktor VII-brist

Blödning kan kontrolleras genom att få intravenösa (IV) infusioner av normal plasma, koncentrat av faktor VII eller genetiskt producerad (rekombinant) faktor VII.

Du kommer att behöva frekvent behandling under blödningsepisoder eftersom faktor VII inte håller länge i kroppen. En form av faktor VII kallad NovoSeven kan också användas.

Om du har faktor VII-brist på grund av brist på vitamin K kan du ta detta vitamin genom munnen, genom injektioner under huden eller genom en ven (intravenöst).

Om du har denna blödningsstörning, var noga med att:

• Tala om för din vårdgivare innan du har någon form av ingrepp, inklusive kirurgi och tandarbete.
• Berätta för dina familjemedlemmar eftersom de kan ha samma störning men inte vet det ännu.

Dessa resurser kan ge mer information om faktor VII-brist:

• National Hemophilia Foundation: Other Factor Deficiencies - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor- Deficiencies
• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Du kan förvänta dig ett bra resultat med korrekt behandling.

Ärftlig faktor VII-brist är ett livslångt tillstånd.

Utsikterna för förvärvad faktor VII-brist beror på orsaken. Om det orsakas av leversjukdom beror resultatet på hur väl din leversjukdom kan behandlas. Att ta vitamin K-tillskott behandlar vitamin K-brist.

Komplikationer kan inkludera:

• Överdriven blödning (blödning)
• Stroke eller andra problem i nervsystemet från blödning i centrala nervsystemet
• Gemensamma problem i svåra fall när blödning uppträder ofta

Få omedelbar behandling om du har svår, oförklarlig blödning.

Det finns inget känt förebyggande för ärftlig faktor VII-brist. När en brist på vitamin K är orsaken kan det vara bra att använda vitamin K.

Proconvertin-brist; Extrinsisk faktorbrist; Serumprotrombinomvandlingsacceleratorbrist; Alexanders sjukdom

• Bildning av blodpropp
• Blodproppar

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Sällsynta brister i koagulationsfaktorn. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 137.

Hall JE. Hemostas och blodkoagulation. I Hall JE, red. Guyton and Hall lärobok för medicinsk fysiologi. 13: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 37.

Ragni MV. Hemorragiska störningar: koagulationsfaktorbrister. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 174.