Amyotrofisk lateral skleros (ALS)

Amyotrof lateral skleros, eller ALS, är en sjukdom i nervcellerna i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr frivillig muskelrörelse.

ALS är också känd som Lou Gehrigs sjukdom.

Ett av tio fall av ALS beror på en genetisk defekt. Orsaken är okänd i de flesta andra fall.

I ALS slösar motoriska nervceller (nervceller) bort eller dör och kan inte längre skicka meddelanden till musklerna. Detta leder så småningom till muskelförsvagning, ryckningar och oförmåga att röra armar, ben och kropp. Tillståndet försämras långsamt. När musklerna i bröstområdet slutar fungera blir det svårt eller omöjligt att andas.

ALS drabbar ungefär 5 av 100 000 människor världen över.

Att ha en familjemedlem som har en ärftlig form av sjukdomen är en riskfaktor för ALS. Andra risker inkluderar militärtjänst. Orsakerna till detta är oklara, men det kan ha att göra med miljöexponering för toxiner.

Symtom utvecklas vanligtvis inte förrän efter 50 års ålder, men de kan börja hos yngre människor. Människor med ALS har en förlust av muskelstyrka och koordination som så småningom blir värre och gör det omöjligt för dem att göra rutinmässiga uppgifter som att gå upp i steg, gå ut ur en stol eller svälja.

Svaghet kan först påverka armarna eller benen eller förmågan att andas eller svälja. När sjukdomen förvärras utvecklar fler muskelgrupper problem.

ALS påverkar inte sinnena (syn, lukt, smak, hörsel, beröring). De flesta människor kan tänka normalt, även om ett litet antal utvecklar demens och orsakar problem med minnet.

Muskelsvaghet börjar i en kroppsdel, såsom armen eller handen, och förvärras långsamt tills det leder till följande:

• Svårigheter att lyfta, gå i trappor och gå
• Svårt att andas
• Svårighetssvårigheter - kvävning lätt, dreglande eller munkavle
• Huvudfall på grund av svaghet i nackmusklerna
• Talproblem, till exempel ett långsamt eller onormalt talmönster (sladd av ord)
• Röstförändringar, heshet

Andra resultat inkluderar:

• Depression
• Muskelkramp
• Muskelstyvhet, kallad spasticitet
• Muskelsammandragningar, kallade fasciculations
• Viktminskning

Vårdgivaren kommer att undersöka dig och fråga om din medicinska historia och symtom.

Den fysiska undersökningen kan visa:

• Svaghet, börjar ofta i ett område
• Muskelskakningar, spasmer, ryckningar eller förlust av muskelvävnad
• Rycka i tungan (vanligt)
• Onormala reflexer
• Styv eller klumpig promenad
• Minskade eller ökade reflexer vid lederna
• Svårighetsgrad att kontrollera gråt eller skratt (kallas ibland emotionell inkontinens)
• Förlust av munkavlereflex

Tester som kan göras inkluderar:

• Blodprov för att utesluta andra tillstånd
• Andningstest för att se om lungmuskler påverkas
• Cervikal ryggrad CT eller MR för att vara säker på att det inte finns någon sjukdom eller skada på nacken, vilket kan härma ALS
• Elektromyografi för att se vilka nerver eller muskler som inte fungerar korrekt
• Genetisk testning, om det finns en familjehistoria av ALS
• Gå CT eller MR för att utesluta andra tillstånd
• Sväljer studier
• Ryggkran (ländryggspunktion)

Det finns inget känt botemedel mot ALS. Ett läkemedel som kallas riluzol hjälper till att sänka symtomen och hjälper människor att leva lite längre.

Två läkemedel finns tillgängliga som hjälper till att sänka symtomprogressionen och kan hjälpa människor att leva något längre:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Behandlingar för att kontrollera andra symtom inkluderar:

• Baklofen eller diazepam för spasticitet som stör dagliga aktiviteter
• Trihexyfenidyl eller amitriptylin för personer med problem med att svälja sin egen saliv

Sjukgymnastik, rehabilitering, användning av hängslen eller rullstol eller andra åtgärder kan behövas för att hjälpa till med muskelfunktion och allmän hälsa.

Människor med ALS tenderar att gå ner i vikt. Sjukdomen i sig ökar behovet av mat och kalorier. Samtidigt gör det problem med kvävning och sväljning att det är svårt att äta tillräckligt. För att hjälpa till med utfodring kan ett rör placeras i magen. En dietist som är specialiserad på ALS kan ge råd om hälsosam kost.

Andningsanordningar inkluderar maskiner som endast används på natten och konstant mekanisk ventilation.

Läkemedel mot depression kan behövas om en person med ALS känner sig ledsen. De bör också diskutera sina önskemål om konstgjord ventilation med sina familjer och leverantörer.

Känslomässigt stöd är viktigt för att hantera sjukdomen, eftersom mental funktion inte påverkas. Grupper som ALS Association kan vara tillgängliga för att hjälpa människor som klarar av sjukdomen.

Support för personer som bryr sig om någon med ALS finns också och kan vara till stor hjälp.

Med tiden förlorar personer med ALS förmågan att fungera och ta hand om sig själva. Döden inträffar ofta inom 3 till 5 år efter diagnos. Cirka 1 av 4 personer överlever i mer än 5 år efter diagnosen. Vissa människor lever mycket längre, men de behöver vanligtvis hjälp med att andas från en ventilator eller annan enhet.

Komplikationer av ALS inkluderar:

• Andas in mat eller vätska (aspiration)
• Förlust av förmåga att ta hand om sig själv
• Lungfel
• Lunginflammation
• Trycksår
• Viktminskning

Ring din leverantör om:

• Du har symtom på ALS, särskilt om du har en familjehistoria av sjukdomen
• Du eller någon annan har diagnostiserats med ALS och symtomen förvärras eller nya symtom utvecklas

Ökade sväljsvårigheter, andningssvårigheter och episoder av apné är symtom som kräver omedelbar uppmärksamhet.

Du kanske vill träffa en genetisk rådgivare om du har ALS familjehistoria.

Lou Gehrigs sjukdom; ALS; Övre och nedre motorneuronsjukdom; Motorneuronsjukdom

• Centrala nervsystemet och perifera nervsystemet

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Störningar i övre och nedre motorneuroner. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Amyotrof lateral skleros och andra motorneuronsjukdomar. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amyotrofisk lateral skleros. Lansett. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.