Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Facioscapulohumeral muskeldystrofi är en muskelsvaghet och förlust av muskelvävnad som förvärras med tiden.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi påverkar överkroppens muskler. Det är inte detsamma som Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi, som påverkar underkroppen.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi är en genetisk sjukdom på grund av en kromosommutation. Det förekommer hos både män och kvinnor. Det kan utvecklas hos ett barn om någon av föräldrarna bär genen för störningen. I 10% till 30% av fallen bär inte föräldrarna genen.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi är en av de vanligaste formerna av muskeldystrofi som drabbar 1 av 15 000 till 1 av 20 000 vuxna i USA. Det påverkar män och kvinnor lika.

Män har ofta fler symtom än kvinnor.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi påverkar främst ansikts-, axel- och överarmsmusklerna. Det kan dock också påverka musklerna runt bäckenet, höfterna och underbenet.

Symtom kan uppträda efter födseln (infantil form), men ofta uppträder de inte förrän 10 till 26 år. Det är dock inte ovanligt att symtom uppträder mycket senare i livet. I vissa fall utvecklas symtomen aldrig.

Symtomen är oftast milda och blir långsammare sämre. Muskelsvaghet i ansiktet är vanligt och kan inkludera:

• Hängande ögonlock
• Oförmåga att vissla på grund av svaghet i kindmusklerna
• Minskat ansiktsuttryck på grund av svaghet i ansiktsmusklerna
• Deprimerat eller arg ansiktsuttryck
• Svårighet att uttala ord
• Svårigheter att nå över axelnivån

Axelmuskelsvaghet orsakar deformationer som uttalade axelblad (skulderbladsvinge) och sluttande axlar. Personen har svårt att höja armarna på grund av svaghet i axel och arm.

Svaghet i underbenen är möjlig då sjukdomen förvärras. Detta stör förmågan att spela sport på grund av minskad styrka och dålig balans. Svagheten kan vara tillräckligt allvarlig för att störa gången. En liten andel av människorna använder rullstol.

Kronisk smärta förekommer hos 50% till 80% av personer med denna typ av muskeldystrofi.

Hörselnedsättning och onormala hjärtrytmer kan förekomma men är sällsynta.

En fysisk undersökning visar svaghet i ansiktet och axelmusklerna samt skuldervingar. Svaghet i ryggmusklerna kan orsaka skolios, medan svagheten i magmusklerna kan vara orsaken till en svag mage. Högt blodtryck kan noteras, men är vanligtvis milt. En synundersökning kan visa förändringar i blodkärlen på baksidan av ögat.

Tester som kan göras inkluderar:

• Kreatinkinastest (kan vara något högt)
• DNA-testning
• Elektrokardiogram (EKG)
• EMG (elektromyografi)
• Fluorescein angiografi
• Genetisk testning av kromosom 4
• Hörselprov
• Muskelbiopsi (kan bekräfta diagnosen)
• Visuell undersökning
• Hjärtprovning
• Röntgenstrålar i ryggraden för att avgöra om det finns en skolios
• Lungfunktionstester

För närvarande förblir facioscapulohumeral muskeldystrofi obotlig. Behandlingar ges för att kontrollera symtom och förbättra livskvaliteten. Aktivitet uppmuntras. Inaktivitet som sängstöd kan förvärra muskelsjukdomen.

Sjukgymnastik kan hjälpa till att upprätthålla muskelstyrkan. Andra möjliga behandlingar inkluderar:

• Arbetsterapi för att förbättra det dagliga livet.
• Oral albuterol för att öka muskelmassan (men inte styrkan).
• Talterapi.
• Kirurgi för att fixa en bevingad skulderblad.
• Gånghjälpmedel och fotstödsenheter om det finns svaghet i fotleden.
• BiPAP för att hjälpa andas. Syre ensamt bör undvikas hos patienter med hög CO2 (hyperkarbia).
• Rådgivningstjänster (psykiater, psykolog, socialarbetare).

Handikapp är ofta mindre. Livslängden påverkas oftast inte.

Komplikationer kan inkludera:

• Minskad rörlighet.
• Minskad förmåga att ta hand om sig själv.
• Deformiteter i ansiktet och axlarna.
• Hörselnedsättning.
• Synförlust (sällsynt).
• Andningsinsufficiens. (Var noga med att prata med din vårdgivare innan du får narkos.)

Ring din leverantör om symtom på detta tillstånd utvecklas.

Genetisk rådgivning rekommenderas för par med en familjehistoria av denna sjukdom som vill ha barn.

Landouzy-Dejerine muskeldystrofi

• Ytliga främre muskler

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofi. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proximal, distal och generaliserad svaghet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 27.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskulära störningar. I: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbells operativa ortopedi. 13: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 35.