Författare: Ellen Moore
Skapelsedatum: 11 Januari 2021
Uppdatera Datum: 30 Oktober 2024
Anonim
Genomics England Research Seminar February 2021
Video: Genomics England Research Seminar February 2021

Multipel systematrofi - cerebellär subtyp (MSA-C) är en sällsynt sjukdom som får områden djupt i hjärnan, strax ovanför ryggmärgen, att krympa (atrofi). MSA-C brukade vara känt som olivopontocerebellär atrofi (OPCA).

MSA-C kan överföras genom familjer (ärftlig form). Det kan också påverka människor utan känd familjehistoria (sporadisk form).

Forskare har identifierat vissa gener som är involverade i den ärvda formen av detta tillstånd.

Orsaken till MSA-C hos personer med sporadisk form är inte känd. Sjukdomen förvärras långsamt (är progressiv).

MSA-C är något vanligare hos män än hos kvinnor. Genomsnittsåldern är 54 år.

Symtom på MSA-C tenderar att börja i en yngre ålder hos personer med ärftlig form. Huvudsymptomet är klumpighet (ataxi) som sakta blir värre. Det kan också finnas problem med balans, slurring av tal och svårigheter att gå.

Andra symtom kan inkludera:

  • Onormala ögonrörelser
  • Onormala rörelser
  • Tarm- eller urinblåsproblem
  • Svårt att svälja
  • Kalla händer och fötter
  • Oklarhet vid stående
  • Huvudvärk när du står som lindras genom att ligga ner
  • Muskelstyvhet eller styvhet, spasmer, tremor
  • Nervskador (neuropati)
  • Problem med att prata och sova på grund av spasmer i stämbanden
  • Sexuella funktionsproblem
  • Onormal svettning

En grundlig undersökning av medicinska och nervsystemet samt en symtomöversikt och familjehistoria behövs för att ställa diagnosen.


Det finns genetiska tester för att leta efter orsakerna till vissa former av störningen. Men inget specifikt test är tillgängligt i många fall. En MR i hjärnan kan visa förändringar i storleken på de drabbade hjärnstrukturerna, särskilt när sjukdomen blir värre. Men det är möjligt att ha störningen och ha en normal MR.

Andra tester som positronemissionstomografi (PET) kan göras för att utesluta andra förhållanden. Dessa kan inkludera sväljningsstudier för att se om en person säkert kan svälja mat och vätska.

Det finns ingen specifik behandling eller botemedel mot MSA-C. Syftet är att behandla symtomen och förhindra komplikationer. Detta kan inkludera:

  • Tremorläkemedel, såsom de för Parkinsons sjukdom
  • Tal, arbetsterapi och sjukgymnastik
  • Sätt att förhindra kvävning
  • Gånghjälpmedel för att hjälpa till med balans och förhindra fall

Följande grupper kan ge resurser och stöd för personer med MSA-C:

  • Besegra MSA Alliance - defeatmsa.org/patient-programs/
  • MSA-koalitionen - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C förvärras långsamt och det finns inget botemedel. Utsikterna är generellt dåliga. Men det kan ta flera år innan någon är mycket funktionshindrad.


Komplikationer av MSA-C inkluderar:

  • Kvävning
  • Infektion från inandning av mat i lungorna (aspiration lunginflammation)
  • Skada från fall
  • Näringsproblem på grund av sväljsvårigheter

Ring din vårdgivare om du har några symtom på MSA-C. Du måste ses av en neurolog. Detta är en läkare som behandlar nervsystemproblem.

MSA-C; Cerebellär multipel systematrofi; Olivopontocerebellär atrofi; OPCA; Olivopontocerebellär degeneration

  • Centrala nervsystemet och perifera nervsystemet

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. En uppdatering om cerebellär subtyp av multipel systematrofi. Cerebellum Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Andra konsensusuttalande om diagnos av multipel systematrofi. Neurologi. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.


Jancovic J. Parkinsons sjukdom och andra rörelsestörningar. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 96.

Ma MJ. Biopsipatologi av neurodegenerativa störningar hos vuxna. I: Perry A, Brat DJ, red. Praktisk kirurgisk neuropatologi: En diagnostisk metod. 2: a upplagan Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: kapitel 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Rekommendationer från det globala färdplanen för färdplanen för multipelt systematrofi. Neurologi. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.

Vi Rekommenderar

6 bekväma Tapioca-stärkelseersättare

6 bekväma Tapioca-stärkelseersättare

Tapiokamjöl, eller tapiokatärkele, är ett populärt, glutenfritt mjöl tillverkat av tärkelen i kaavarot (1). Det är kanke met känt för den tjocka, tugga tru...
CBD-dosering: Räkna ut hur mycket du ska ta

CBD-dosering: Räkna ut hur mycket du ska ta

Du har förmodligen hört tala om hälofördelarna med CBD, men hur mycket ka du ta för att känna dem?Cannabidiol, eller CBD, är en av över 60 aktiva föreninga...