Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom (HD) är en genetisk sjukdom där nervceller i vissa delar av hjärnan slösar bort eller degenererar. Sjukdomen överförs genom familjer.

HD orsakas av en genetisk defekt på kromosom 4. Defekten gör att en del av DNA inträffar många fler gånger än vad den ska. Denna defekt kallas en CAG-upprepning. Normalt upprepas detta avsnitt av DNA 10 till 28 gånger. Men hos personer med HD upprepas det 36 till 120 gånger.

När genen överförs genom familjer tenderar antalet upprepningar att bli större. Ju större antal upprepningar, desto högre är en persons chans att utveckla symtom vid en tidigare ålder. Därför, när sjukdomen överförs i familjer, utvecklas symtomen i yngre och yngre åldrar.

Det finns två former av HD:

• Vuxenutbrott är det vanligaste. Personer med denna form utvecklar vanligtvis symtom i mitten av 30 eller 40-talet.
• Tidig debut påverkar ett litet antal människor och börjar i barndomen eller tonåren.

Om en av dina föräldrar har HD har du 50% chans att få genen. Om du får genen från dina föräldrar kan du vidarebefordra den till dina barn, som också har 50% chans att få genen. Om du inte får genen från dina föräldrar kan du inte ge genen vidare till dina barn.

Onormala beteenden kan uppstå innan rörelseproblem utvecklas och kan inkludera:

• Beteendestörningar
• Hallucinationer
• Irritabilitet
• Humör
• Rastlöshet eller fidgeting
• Paranoia
• Psykos

Onormala och ovanliga rörelser inkluderar:

• Ansiktsrörelser, inklusive grimaser
• Huvudet vänder för att flytta ögonpositionen
• Snabba, plötsliga, ibland vilda ryckrörelser i armar, ben, ansikte och andra kroppsdelar
• Långsamma, okontrollerade rörelser
• Ostadig gång, inklusive "prancing" och bred promenad

Onormala rörelser kan leda till fall.

Demens som sakta blir värre, inklusive:

• Desorientering eller förvirring
• Förlust av dom
• Minnesförlust
• Personlighet förändras
• Talförändringar, till exempel pausar medan du pratar

Ytterligare symtom som kan vara associerade med denna sjukdom inkluderar:

• Ångest, stress och spänning
• Svårt att svälja
• Talstörning

Symtom hos barn:

• Stelhet
• Långsamma rörelser
• Darrning

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och kan fråga om patientens familjehistoria och symtom. En undersökning av nervsystemet kommer också att göras.

Andra tester som kan visa tecken på Huntingtons sjukdom inkluderar:

• Psykologisk testning
• Huvud CT eller MR-skanning
• PET (isotop) skanning av hjärnan

Genetisk testning är tillgänglig för att avgöra om en person bär genen för Huntingtons sjukdom.

Det finns inget botemedel mot HD. Det finns inget känt sätt att förhindra att sjukdomen förvärras. Målet med behandlingen är att sänka symtomen och hjälpa personen att fungera så länge som möjligt.

Läkemedel kan ordineras, beroende på symtomen.

• Dopaminblockerare kan hjälpa till att minska onormala beteenden och rörelser.
• Läkemedel som amantadin och tetrabenazin används för att försöka kontrollera extra rörelser.

Depression och självmord är vanliga bland personer med HD. Det är viktigt för vårdgivarna att övervaka symptom och söka medicinsk hjälp för personen direkt.

När sjukdomen fortskrider behöver personen hjälp och övervakning och kan så småningom behöva vård dygnet runt.

Dessa resurser kan ge mer information om HD:

• Huntingtons Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD orsakar funktionshinder som blir värre med tiden. Människor med HD dör vanligtvis inom 15 till 20 år. Dödsorsaken är ofta infektion. Självmord är också vanligt.

Det är viktigt att inse att HD påverkar människor annorlunda. Antalet CAG-upprepningar kan avgöra svårighetsgraden av symtomen. Människor med få upprepningar kan ha milda onormala rörelser senare i livet och långsam sjukdomsprogression. De med ett stort antal upprepningar kan drabbas allvarligt i ung ålder.

Ring din leverantör om du eller en familjemedlem utvecklar symtom på HD.

Genetisk rådgivning rekommenderas om det finns en familjehistoria av HD. Experter rekommenderar också genetisk rådgivning för par med en familjehistoria av denna sjukdom som överväger att få barn.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntingtons sjukdom. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, red. Genrecensioner. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Uppdaterad 5 juli 2018. Åtkomst till 30 maj 2019.

Jankovic J. Parkinsons sjukdom och andra rörelsestörningar. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 96.