Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) är en form av hjärnskador som leder till en snabb minskning av rörelse och förlust av mental funktion.

CJD orsakas av ett protein som kallas prion. En prion får normala proteiner att vikas onormalt. Detta påverkar andra proteins förmåga att fungera.

CJD är mycket sällsynt. Det finns flera typer. De klassiska typerna av CJD är:

• Sporadic CJD utgör de flesta fall. Det inträffar utan känd anledning. Medelåldern då den börjar är 65 år.
• Familjell CJD uppstår när en person ärver den onormala prionen från en förälder (denna form av CJD är sällsynt).
• Förvärvat CJD inkluderar variant CJD (vCJD), den form som är relaterad till galna ko-sjukdomar. Iatrogen CJD är också en förvärvad form av sjukdomen. Iatrogen CJD passeras ibland genom blodtransfusion, transplantation eller kontaminerade kirurgiska instrument.

Variant CJD orsakas av att äta infekterat kött. Infektionen som orsakar sjukdomen hos kor tros vara samma som orsakar vCJD hos människor.

Variant CJD orsakar mindre än 1 procent av alla CJD-fall. Det tenderar att påverka yngre människor. Färre än 200 personer världen över har haft denna sjukdom. Nästan alla fall inträffade i England och Frankrike.

CJD kan vara relaterat till flera andra sjukdomar orsakade av prioner, inklusive:

• Kronisk slösa sjukdom (finns i rådjur)
• Kuru (drabbade mest kvinnor i Nya Guinea som åt hjärnan hos döda släktingar som en del av en begravningsritual)
• Scrapie (finns hos får)
• Andra mycket sällsynta ärftliga sjukdomar hos människor, såsom Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom och dödlig familjär sömnlöshet

CJD-symtom kan inkludera något av följande:

• Demens som snabbt förvärras under några veckor eller månader
• Dimsyn (ibland)
• Förändringar i gång (gång)
• Förvirring, desorientering
• Hallucinationer (se eller höra saker som inte finns)
• Brist på samordning (till exempel snubblar och faller)
• Muskelstyvhet, ryckningar
• Känner sig nervös, hoppig
• Personlighet förändras
• Sömnighet
• Plötsliga ryckiga rörelser eller kramper
• Problem med att prata

Tidigt i sjukdomen visar ett nervsystem och mental undersökning problem med minne och tänkande. Senare i sjukdomen kan en motorisk systemundersökning (en undersökning för att testa muskelreflexer, styrka, koordination och andra fysiska funktioner) visa:

• Onormala reflexer eller ökade normala reflexresponser
• Ökning i muskeltonus
• Muskeltryckningar och spasmer
• Starkt skrämmande svar
• Svaghet och förlust av muskelvävnad (muskelavfall)

Det finns en förlust av koordination och förändringar i lillhjärnan. Detta är det område av hjärnan som styr koordinationen.

En synundersökning visar områden av blindhet som personen kanske inte märker.

Tester som används för att diagnostisera detta tillstånd kan innefatta:

• Blodprov för att utesluta andra former av demens och leta efter markörer som ibland förekommer med sjukdomen
• CT-skanning av hjärnan
• Elektroencefalogram (EEG)
• MR i hjärnan
• Ryggkran för att testa för ett protein som heter 14-3-3

Sjukdomen kan endast bekräftas med hjärnbiopsi eller obduktion. Idag är det mycket sällsynt att en hjärnbiopsi görs för att leta efter denna sjukdom.

Det finns inget känt botemedel mot detta tillstånd. Olika läkemedel har försökt att sakta ner sjukdomen. Dessa inkluderar antibiotika, läkemedel mot epilepsi, blodförtunnande medel, antidepressiva medel och interferon. Men ingen fungerar bra.

Målet med behandlingen är att tillhandahålla en säker miljö, kontrollera aggressivt eller upprörd beteende och tillgodose personens behov. Detta kan kräva övervakning och hjälp i hemmet eller i en vårdinrättning. Familjerådgivning kan hjälpa familjen att hantera de förändringar som behövs för hemvården.

Personer med detta tillstånd kan behöva hjälp med att kontrollera oacceptabelt eller farligt beteende. Detta innebär att belöna positivt beteende och ignorera negativt beteende (när det är säkert). De kan också behöva hjälp med att orientera sig i sin omgivning. Ibland behövs läkemedel för att hjälpa till att kontrollera aggression.

Personer med CJD och deras familj kan behöva söka juridisk rådgivning tidigt under störningen. Förskottsdirektiv, fullmakt och andra rättsliga åtgärder kan göra det lättare att fatta beslut om vården av personen med CJD.

Resultatet av CJD är mycket dåligt. Personer med sporadisk CJD kan inte ta hand om sig själva inom 6 månader eller mindre efter symtomen.

Störningen är dödlig på kort tid, vanligtvis inom 8 månader. Människor som har variant CJD förvärras långsammare, men tillståndet är fortfarande dödligt. Några människor överlever så länge som 1 eller 2 år. Dödsorsaken är vanligtvis infektion, hjärtsvikt eller andningssvikt.

Kursen för CJD är:

• Infektion med sjukdomen
• Allvarlig undernäring
• Demens i vissa fall
• Förlust av förmåga att interagera med andra
• Förlust av förmåga att fungera eller ta hand om sig själv
• Död

CJD är inte en medicinsk nödsituation. Att få diagnosen och behandlas tidigt kan emellertid göra det lättare att kontrollera symtomen, ge patienterna tid att göra förhanddirektiv och förbereda sig för livets slut och ge familjer extra tid att komma överens med tillståndet.

Medicinsk utrustning som kan vara förorenad bör tas ur bruk och kasseras. Människor som är kända för att ha CJD bör inte donera hornhinna eller annan kroppsvävnad.

De flesta länder har nu strikta riktlinjer för hantering av smittade kor för att undvika överföring av CJD till människor.

Överförbar spongiform encefalopati; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldts sjukdom

• Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
• Centrala nervsystemet och perifera nervsystemet

Bosque PJ, Tyler KL. Prioner och prionsjukdomar i centrala nervsystemet (överförbara neurodegenerativa sjukdomar). I: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, red. Mandell, Douglas och Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases. 9: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 179.

Geschwind MD. Prionsjukdomar. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 94.