Neurofibromatos 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) är en störning där tumörer bildas i hjärnans och ryggraden (det centrala nervsystemet). Det förmedlas (ärvs) i familjer.

Även om det har ett liknande namn som neurofibromatos typ 1, är det ett annat och separat tillstånd.

NF2 orsakas av en mutation i genen NF2. NF2 kan överföras genom familjer i ett autosomalt dominerande mönster. Detta innebär att om en förälder har NF2, har något barn till den föräldern 50% chans att ärva tillståndet. Vissa fall av NF2 uppstår när genen muterar på egen hand. När någon bär den genetiska förändringen har deras barn 50% chans att ärva den.

Den största riskfaktorn är att ha en familjehistoria av tillståndet.

Symtom på NF2 inkluderar:

• Balansproblem
• Grå starr i ung ålder
• Förändringar i synen
• Kaffefärgade fläckar på huden (café-au-lait), mindre vanliga
• Huvudvärk
• Hörselnedsättning
• Ringar och ljud i öronen
• Svaghet i ansiktet

Tecken på NF2 inkluderar:

• Hjärn- och ryggradstumörer
• Hörselrelaterade (akustiska) tumörer
• Hudtumörer

Test inkluderar:

• Fysisk undersökning
• Medicinsk historia
• MR
• datortomografi
• Genetisk testning

Akustiska tumörer kan observeras eller behandlas med kirurgi eller strålning.

Människor med denna sjukdom kan dra nytta av genetisk rådgivning.

Personer med NF2 bör utvärderas regelbundet med dessa tester:

• MR i hjärnan och ryggmärgen
• Utvärdering av hörsel och tal
• Synundersökning

Följande resurser kan ge mer information om NF2:

• Children's Tumor Foundation - www.ctf.org
• Neurofibromatosis Network - www.nfnetwork.org

NF2; Bilateral akustisk neurofibromatos; Bilaterala vestibulära schwannom; Central neurofibromatos

• Centrala nervsystemet och perifera nervsystemet

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutana syndrom. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 614.

Slattery WH. Neurofibromatosis 2. I: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, red. Otologisk kirurgi. 4: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 57.

Varma R, Williams SD. Neurologi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 16.