Menkes sjukdom

Menkes sjukdom är en ärftlig sjukdom där kroppen har problem med att absorbera koppar. Sjukdomen påverkar utveckling, både mental och fysisk.

Menkes sjukdom orsakas av en defekt i ATP7A gen. Defekten gör det svårt för kroppen att korrekt fördela (transportera) koppar genom kroppen. Som ett resultat får hjärnan och andra delar av kroppen inte tillräckligt med koppar, medan den byggs upp i tunntarmen och njurarna. En låg kopparnivå kan påverka strukturen i ben, hud, hår och blodkärl och stör nervfunktionen.

Menkes syndrom är vanligtvis ärvt, vilket innebär att det går i familjer. Genen finns på X-kromosomen, så om en mor bär den defekta genen har var och en av hennes söner 50% (1 av 2) chans att utveckla sjukdomen, och 50% av hennes döttrar kommer att vara bärare av sjukdomen . Denna typ av genarv kallas X-länkad recessiv.

Hos vissa människor är sjukdomen inte ärvlig. Istället är genfelet närvarande när barnet blir gravid.

Vanliga symtom på Menkes sjukdom hos spädbarn är:

• Skört, kinkigt, stål, glest eller trassligt hår
• Pudgy, rosiga kinder, slapp ansiktshud
• Matningssvårigheter
• Irritabilitet
• Brist på muskeltonus, slarv
• Låg kroppstemperatur
• Intellektuell funktionshinder och utvecklingsfördröjning
• Krampanfall
• Skelettförändringar

När man misstänker Menkes sjukdom inkluderar tester som kan göras:

• Ceruloplasmin blodprov (ämne som transporterar koppar i blodet)
• Kopparblodprov
• Hudcellskultur
• Röntgen av skelettet eller röntgen av skallen
• Gentestning för att kontrollera om det finns en defekt ATP7A gen

Behandling hjälper vanligtvis bara när den startas mycket tidigt under sjukdomsförloppet. Injektioner av koppar i en ven eller under huden har använts med blandade resultat och beror på om ATP7A genen har fortfarande viss aktivitet.

Dessa resurser kan ge mer information om Menkes syndrom:

• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

De flesta barn med denna sjukdom dör under de första åren av livet.

Prata med din vårdgivare om du har en familjehistoria av Menkes syndrom och planerar att få barn. En bebis med detta tillstånd visar ofta symtom tidigt i barndomen.

Se en genetisk rådgivare om du vill ha barn och har en familjehistoria av Menkes syndrom. Moderns släktingar (släktingar på mors sida av familjen) till en pojke med detta syndrom bör ses av en genetiker för att ta reda på om de är bärare.

Steely hårsjukdom; Menkes kinky hair syndrom; Kinky hårsjukdom; Koppartransportsjukdom; Trikopoliodystrofi; X-kopplad kopparbrist

• Hypotoni

Kwon JM. Neurodegenerativa störningar i barndomen. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Infödda metabolismfel. I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emerys element av medicinsk genetik. 15: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18.