Muskeldystrofi

Muskeldystrofi är en grupp av ärftliga störningar som orsakar muskelsvaghet och förlust av muskelvävnad, vilket förvärras med tiden.

Muskeldystrofi, eller MD, är en grupp av ärftliga tillstånd. Det betyder att de förmedlas genom familjer. De kan förekomma i barndomen eller vuxenlivet. Det finns många olika typer av muskeldystrofi. De inkluderar:

• Becker muskeldystrofi
• Duchennes muskeldystrofi
• Emery-Dreifuss muskeldystrofi
• Facioscapulohumeral muskeldystrofi
• Limbältet muskeldystrofi
• Oculopharyngeal muskeldystrofi
• Myoton muskeldystrofi

Muskeldystrofi kan drabba vuxna, men de allvarligare formerna tenderar att förekomma i tidig barndom.

Symtomen varierar mellan olika typer av muskeldystrofi. Alla muskler kan påverkas. Eller bara specifika grupper av muskler kan påverkas, till exempel de runt bäckenet, axeln eller ansiktet. Muskelsvagheten förvärras långsamt och symtomen kan inkludera:

• Försenad utveckling av muskelmotoriska färdigheter
• Svårigheter med att använda en eller flera muskelgrupper
• Dreglar
• Hängande ögonlock (ptos)
• Frekventa fall
• Förlust av styrka i en muskel eller grupp av muskler som vuxen
• Förlust i muskelstorlek
• Problem med att gå (försenad gång)

Intellektuell funktionsnedsättning förekommer i vissa typer av muskeldystrofi.

En fysisk undersökning och din medicinska historia hjälper vårdgivaren att bestämma vilken typ av muskeldystrofi. Specifika muskelgrupper påverkas av olika typer av muskeldystrofi.

Tentan kan visa:

• Onormalt böjd ryggrad (skolios)
• Gemensamma kontrakturer (klumpfot, klohand eller andra)
• Låg muskeltonus (hypotoni)

Vissa typer av muskeldystrofi involverar hjärtmuskeln och orsakar kardiomyopati eller onormal hjärtrytm (arytmi).

Ofta är det förlust av muskelmassa (slöseri). Detta kan vara svårt att se eftersom vissa typer av muskeldystrofi orsakar en ansamling av fett och bindväv som gör att muskeln verkar större. Detta kallas pseudohypertrofi.

En muskelbiopsi kan användas för att bekräfta diagnosen. I vissa fall kan ett DNA-blodprov vara allt som behövs.

Andra tester kan inkludera:

• Hjärtprovning - elektrokardiografi (EKG)
• Nervtestning - nervledning och elektromyografi (EMG)
• Urin- och blodtestning, inklusive CPK-nivå
• Genetisk testning av vissa former av muskeldystrofi

Det finns inga kända botemedel mot olika muskeldystrofi. Målet med behandlingen är att kontrollera symtomen.

Fysioterapi kan hjälpa till att upprätthålla muskelstyrka och funktion. Benstöd och rullstol kan förbättra rörligheten och egenvård. I vissa fall kan kirurgi på ryggraden eller benen hjälpa till att förbättra funktionen.

Kortikosteroider som tas i munnen ordineras ibland till barn med vissa muskeldystrofer för att hålla dem gå så länge som möjligt.

Personen ska vara så aktiv som möjligt. Ingen aktivitet alls (som sängstöd) kan förvärra sjukdomen.

Vissa personer med andningssvaghet kan dra nytta av apparater som hjälper andningen.

Du kan lindra sjukdomsstressen genom att gå med i en supportgrupp där medlemmar delar gemensamma erfarenheter och problem.

Allvarlighetsgraden av funktionshinder beror på typen av muskeldystrofi. Alla typer av muskeldystrofi förvärras långsamt, men hur snabbt detta händer varierar mycket.

Vissa typer av muskeldystrofi, såsom Duchennes muskeldystrofi hos pojkar, är dödliga. Andra typer orsakar lite funktionshinder och människor har en normal livslängd.

Ring din leverantör om:

• Du har symtom på muskeldystrofi.
• Du har en personlig eller familjehistoria av muskeldystrofi och du planerar att få barn.

Genetisk rådgivning rekommenderas när det finns en familjehistoria av muskeldystrofi. Kvinnor har kanske inga symtom, men bär fortfarande genen för störningen. Duchennes muskeldystrofi kan detekteras med ungefär 95% noggrannhet genom genetiska studier utförda under graviditeten.

Ärftlig myopati; MD

• Ytliga främre muskler
• Djupa främre muskler
• Senor och muskler
• Nedre benmuskler

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofi. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Selcen D. Muskelsjukdomar. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 393.