Övergående familjär hyperbilirubinemi

Övergående familjär hyperbilirubinemi är en metabolisk störning som överförs genom familjer. Spädbarn med denna sjukdom föds med svår gulsot.

Övergående familjär hyperbilirubinemi är en ärftlig sjukdom. Det inträffar när kroppen inte bryter ner (metaboliserar) en viss form av bilirubin ordentligt. Bilirubinnivåerna byggs snabbt upp i kroppen. De höga nivåerna är giftiga för hjärnan och kan orsaka dödsfall.

Den nyfödda kan ha:

• Gul hud (gulsot)
• Gula ögon (icterus)
• Letargi

Om det inte behandlas kan kramper och neurologiska problem (kernicterus) utvecklas.

Blodprover för bilirubinnivåer kan identifiera gulsotens svårighetsgrad.

Fototerapi med blått ljus används för att behandla den höga nivån av bilirubin. Ibland är en växlingstransfusion nödvändig om nivåerna är extremt höga.

Spädbarn som behandlas kan ha ett bra resultat. Om tillståndet inte behandlas utvecklas allvarliga komplikationer. Denna sjukdom tenderar att förbättras med tiden.

Död eller allvarliga hjärn- och nervsystem (neurologiska) problem kan uppstå om tillståndet inte behandlas.

Detta problem finns oftast omedelbart efter leverans. Ring dock din vårdgivare om du märker att ditt barns hud blir gul. Det finns andra orsaker till gulsot hos det nyfödda som lätt kan behandlas.

Genetisk rådgivning kan hjälpa familjer att förstå tillståndet, dess risker för återkommande och hur man tar hand om personen.

Fototerapi kan hjälpa till att förhindra allvarliga komplikationer av denna störning.

Lucey-Driscoll syndrom

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobin, järn, bilirubin. I: Rifai N, red. Tietz lärobok för klinisk kemi och molekylär diagnostik. 6: e upplagan St Louis, MO: Elsevier; 2018: kapitel 38.

Korenblat KM, Berk PD. Tillvägagångssätt till patienten med gulsot eller onormala leverprover. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 138.

Lidofsky SD. Gulsot. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger och Fordtrans mag-tarm- och leversjukdom. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 21.