Krabbes sjukdom

Krabbes sjukdom är en sällsynt genetisk störning i nervsystemet. Det är en typ av hjärnsjukdom som kallas leukodystrofi.

En defekt i GALC gen orsakar Krabbes sjukdom. Människor med denna genfel gör inte tillräckligt med ett ämne (enzym) som kallas galaktocerebroside beta-galaktosidas (galaktosylceramidas).

Kroppen behöver detta enzym för att göra myelin. Myelin omger och skyddar nervfibrer. Utan detta enzym bryts myelin ner, hjärnceller dör och nerver i hjärnan och andra kroppsområden fungerar inte ordentligt.

Krabbes sjukdom kan utvecklas i olika åldrar:

• Krabbes sjukdom uppträder tidigt under de första månaderna av livet. De flesta barn med denna form av sjukdomen dör innan de fyller 2 år.
• Krabbesjukdom med sen början börjar i sen barndom eller tidig ungdom.

Krabbes sjukdom ärvs, vilket innebär att den överförs genom familjer. Om båda föräldrarna har den icke-arbetande kopian av genen som är relaterad till detta tillstånd har var och en av deras barn 25% (1 av 4) chans att utveckla sjukdomen. Det är en autosomal recessiv sjukdom.

Detta tillstånd är mycket sällsynt. Det är vanligast bland människor av skandinavisk härkomst.

Symtom på tidigt uppträdande Krabbesjukdom är:

• Ändra muskeltonus från diskett till stel
• Hörselnedsättning som leder till dövhet
• Underlåtenhet att frodas
• Matningssvårigheter
• Irritabilitet och känslighet för höga ljud
• Svåra anfall (kan börja i mycket tidig ålder)
• Oförklarliga feber
• Synförlust som leder till blindhet
• Kräkningar

När Krabbe-sjukdomen sen uppträder kan synproblem uppträda först, följt av gångsvårigheter och styva muskler. Symtom varierar från person till person. Andra symtom kan också uppstå.

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och fråga om symtomen.

Tester som kan göras inkluderar:

• Blodprov för att leta efter galaktosylceramidasnivåer i vita blodkroppar
• CSF-totalprotein - testar mängden protein i cerebrospinalvätska (CSF)
• Genetisk testning av GALC-genfelet
• MR av huvudet
• Nervledningshastighet

Det finns ingen specifik behandling för Krabbes sjukdom.

Vissa människor har genomgått en benmärgstransplantation i de tidiga stadierna av sjukdomen, men denna behandling har risker.

Dessa resurser kan ge mer information om Krabbes sjukdom:

• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Resultatet är sannolikt dåligt. I genomsnitt dör spädbarn med Krabbesjukdom tidigt innan de fyller 2. Människor som utvecklar sjukdomen vid en senare ålder har överlevt till vuxen ålder med nervsystemet.

Denna sjukdom skadar centrala nervsystemet. Det kan orsaka:

• Blindhet
• Dövhet
• Allvarliga problem med muskeltonus

Sjukdomen är vanligtvis livshotande.

Kontakta din leverantör om ditt barn utvecklar symtom på denna störning. Gå till sjukhusets akutrum eller ring ditt lokala akutnummer (t.ex. 911) om följande symtom uppstår:

• Krampanfall
• Förlust av medvetande
• Onormal hållning

Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med en familjehistoria av Krabbe-sjukdomen som överväger att få barn.

Ett blodprov kan göras för att se om du bär genen för Krabbe-sjukdomen.

Prenatala tester (fostervattensprov eller provtagning av korionvillor) kan göras för att testa ett utvecklande barn för detta tillstånd.

Globoidcellleukodystrofi; Galaktosylcerebrosidasbrist; Galaktosylceramidasbrist

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lysosomala lagringssjukdomar. I: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan och Oskis hematologi och onkologi för spädbarn och barndom. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 25.

Pastores GM, Wang RY. Lysosomala lagringssjukdomar. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 41.