Alkaptonuria

Alkaptonuria är ett sällsynt tillstånd där en persons urin blir mörkbrun-svart färg när den utsätts för luft. Alkaptonuria är en del av en grupp av tillstånd som kallas ett medfött metabolismfel.

En defekt i HGD gen orsakar alkaptonuri.

Genfelet gör att kroppen inte kan bryta ner vissa aminosyror (tyrosin och fenylalanin) ordentligt. Som ett resultat byggs ett ämne som kallas homogentisyra upp i huden och andra kroppsvävnader. Syran lämnar kroppen genom urinen. Urinen blir brunsvart när den blandas med luft.

Alkaptonuria ärvs, vilket innebär att det överförs genom familjer. Om båda föräldrarna har en icke-fungerande kopia av genen relaterad till detta tillstånd har var och en av deras barn 25% (1 av 4) chans att utveckla sjukdomen.

Urin i ett spädbarns blöja kan bli mörkare och kan bli nästan svart efter flera timmar. Men många människor med detta tillstånd kanske inte vet att de har det. Sjukdomen upptäcks oftast i mitten av vuxenlivet (omkring 40 års ålder), när led- och andra problem uppstår.

Symtom kan inkludera:

• Artrit (särskilt i ryggraden) som förvärras med tiden
• Mörkhet i örat
• Mörka fläckar på ögats vita och hornhinna

Ett urintest görs för att testa för alkaptonuri. Om järnklorid tillsätts till urinen kommer det att göra urinen svart hos personer med detta tillstånd.

Hantering av alkaptonuri har traditionellt varit inriktad på att kontrollera symtom. Att äta en diet med låg proteinhalt kan vara till hjälp, men många tycker att denna begränsning är svår. Läkemedel, såsom NSAID och sjukgymnastik, kan hjälpa till att lindra ledvärk.

Kliniska prövningar pågår för andra läkemedel för att behandla detta tillstånd och för att bedöma om läkemedlet nitisinon ger långvarig hjälp med denna sjukdom.

Resultatet förväntas bli bra.

Uppbyggnaden av homogentisinsyra i brosket orsakar artrit hos många vuxna med alkaptonuri.

• Homogentisyra kan också byggas upp på hjärtklaffarna, särskilt mitralventilen. Detta kan ibland leda till behov av ventilbyte.
• Kranskärlssjukdom kan utvecklas tidigare i livet hos personer med alkaptonuri.
• Njursten och prostata stenar kan vara vanligare hos personer med alkaptonuri.

Ring din vårdgivare om du märker att din egen urin eller ditt barns urin blir mörkbrun eller svart när den utsätts för luft.

Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med en familjhistoria av alkaptonuri som överväger att få barn.

Ett blodprov kan göras för att se om du bär genen för alkaptonuri.

Prenatala tester (fostervattensprov eller provtagning av korionvillor) kan göras för att undersöka en utvecklingsbarn för detta tillstånd om den genetiska förändringen har identifierats.

AKU; Alcaptonuria; Homogentisinsyraoxidasbrist; Alcaptonurisk ochronos

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mykobakteriella sjukdomar. I: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Andrews hudsjukdomar. 13: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekter i metabolismen av aminosyror. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

National Institutes of Health, National Library of Medicine. Långtidsstudie av nitisinon för behandling av alkaptonuri. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Uppdaterad 19 januari 2011. Åtkomst 4 maj 2019.

Riley RS, McPherson RA. Grundläggande undersökning av urin. I: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrys kliniska diagnos och hantering med laboratoriemetoder. 23: e upplagan St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap 28.