Medfödd fibrinogenbrist

Medfödd fibrinogenbrist är en mycket sällsynt, ärftlig blodsjukdom där blodet inte koagulerar normalt. Det påverkar ett protein som kallas fibrinogen. Detta protein behövs för att blodet ska koagulera.

Denna sjukdom beror på onormala gener. Fibrinogen påverkas beroende på hur generna ärvs:

• När den onormala genen överförs från båda föräldrarna kommer en person att ha en fullständig brist på fibrinogen (afibrinogenemi).
• När den onormala genen överförs från en förälder kommer en person att ha antingen en minskad nivå av fibrinogen (hypofibrinogenemi) eller ett problem med fibrinogenens funktion (dysfibrinogenemia). Ibland kan dessa två fibrinogenproblem uppstå i samma person.

Personer med fullständig brist på fibrinogen kan ha något av följande blödningssymptom:

• Blåmärken lätt
• Blödning från navelsträngen strax efter födseln
• Blödning i slemhinnorna
• Blödning i hjärnan (mycket sällsynt)
• Blödning i lederna
• Kraftig blödning efter skada eller operation
• Näsblod som inte stannar lätt

Människor med minskad nivå av fibrinogen blöder mindre ofta och blödningen är inte lika allvarlig. De med problem med fibrinogenfunktionen har ofta inga symtom.

Om din vårdgivare misstänker detta problem kommer du att göra laboratorietester för att bekräfta sjukdomens typ och svårighetsgrad.

Test inkluderar:

• Blödningstid
• Fibrinogen test och reptilas tid för att kontrollera fibrin nivå och kvalitet
• Partiell tromboplastintid (PTT)
• Protrombintid (PT)
• Trombintid

Följande behandlingar kan användas för blödningsepisoder eller för att förbereda sig för operation:

• Kryoprecipitat (en blodprodukt som innehåller koncentrerad fibrinogen och andra koagulationsfaktorer)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plasma (den flytande delen av blodet innehåller koagulationsfaktorer)

Personer med detta tillstånd bör få hepatit B-vaccinet. Att ha många transfusioner ökar risken för att du får hepatit.

Överdriven blödning är vanlig med detta tillstånd. Dessa episoder kan vara svåra eller till och med dödliga. Blödning i hjärnan är en ledande dödsorsak hos personer med denna sjukdom.

Komplikationer kan inkludera:

• Blodproppar vid behandling
• Utveckling av antikroppar (hämmare) mot fibrinogen med behandling
• Gastrointestinal blödning
• Missfall
• Brott på mjälten
• Långsam läkning av sår

Ring din leverantör eller sök akutvård om du har kraftig blödning.

Tala om för din kirurg innan du opereras om du vet eller misstänker att du har en blödningsstörning.

Detta är ett ärftligt tillstånd. Det finns inget känt förebyggande.

Afibrinogenemi; Hypofibrinogenemi; Dysfibrinogenemi; Faktor I-brist

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Sällsynta brister i koagulationsfaktorn. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 137.

Ragni MV. Hemorragiska störningar: koagulationsfaktorbrister. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 174.