Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia är en sällsynt barnsjukdom. Det påverkar hjärnan och andra delar av kroppen.

Ataxia hänvisar till okoordinerade rörelser, som att gå. Telangiectasias är förstorade blodkärl (kapillärer) strax under hudytan. Telangiectasias verkar som små, röda, spindelliknande vener.

Ataxia-telangiectasia ärvs. Det betyder att det förmedlas genom familjer. Det är ett autosomalt recessivt drag. Båda föräldrarna måste tillhandahålla en kopia av en icke-fungerande gen för att barnet ska få symtom på sjukdomen.

Sjukdomen beror på en mutation i Bankomat gen. Denna gen ger instruktioner för att göra ett protein som hjälper till att kontrollera hastigheten med vilken celler växer och delar sig. Defekter i denna gen kan leda till onormal celldöd runt kroppen, inklusive den del av hjärnan som hjälper till att samordna rörelse.

Pojkar och flickor påverkas lika.

Symtom inkluderar:

• Minskad samordning av rörelser (ataxi) i sen barndom som kan inkludera ataxisk gång (cerebellär ataxi), ryckig gång, ostadighet
• Minskande mental utveckling, saktar eller slutar efter åldern 10 till 12
• Försenad gång
• Missfärgning av hudområden som utsätts för solljus
• Missfärgning av huden (kaffe-med-mjölkfärgade fläckar)
• Förstorade blodkärl i näsan, öronen och insidan av armbågen och knäet
• Förstorade blodkärl i det vita ögat
• Jerky eller onormala ögonrörelser (nystagmus) sent i sjukdomen
• För tidigt grått hår
• Krampanfall
• Känslighet för strålning, inklusive röntgenstrålning
• Allvarliga luftvägsinfektioner som fortsätter att komma tillbaka (återkommande)

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning. Tentan kan visa tecken på följande:

• Mandlar, lymfkörtlar och mjälte under normal storlek
• Minskade till frånvarande djupa senreflexer
• Försenad eller frånvarande fysisk och sexuell utveckling
• Tillväxtfel
• Maskliknande ansikte
• Flera hudfärgnings- och texturförändringar

Möjliga tester inkluderar:

• Alfa fetoprotein
• B- och T-cellskärm
• Carcinoembryonic antigen
• Genetisk testning för att leta efter mutationer i ATM-genen
• Glukostoleransprov
• Immunoglobulinnivåer i serum (IgE, IgA)
• Röntgen för att titta på storleken på bröstkörteln

Det finns ingen specifik behandling för ataxia-telangiectasia. Behandlingen riktas mot specifika symtom.

Ataxia Telangiectasia barnprojekt: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

Tidig död är vanlig, men förväntad livslängd varierar.

Eftersom personer med detta tillstånd är mycket känsliga för strålning, bör de aldrig ges strålbehandling och inga onödiga röntgenstrålar bör göras.

Komplikationer kan inkludera:

• Cancer, såsom lymfom
• Diabetes
• Kyphosis
• Progressiv rörelsestörning som leder till rullstolsanvändning
• Skolios
• Allvarliga, återkommande lunginfektioner

Ring din leverantör om ditt barn utvecklar symtom på denna störning.

Par med en familjehistoria av detta tillstånd som överväger graviditet kan överväga genetisk rådgivning.

Föräldrar till ett barn med denna sjukdom kan ha en lätt ökad risk för cancer. De bör ha genetisk rådgivning och ökad cancerundersökning.

Louis-Bar syndrom

• Antikroppar
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. Genrecensioner. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Uppdaterad 27 oktober 2016. Åtkomst till 30 juli 2019.

Martin KL. Kärlsjukdomar.I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 669.

Varma R, Williams SD. Neurologi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 16.