Tay-Sachs sjukdom

Tay-Sachs sjukdom är en livshotande sjukdom i nervsystemet som överförs genom familjer.

Tay-Sachs sjukdom uppstår när kroppen saknar hexosaminidas A. Detta är ett protein som hjälper till att bryta ner en grupp kemikalier som finns i nervvävnad som kallas gangliosider. Utan detta protein byggs gangliosider, särskilt gangliosid GM2, upp i celler, ofta nervceller i hjärnan.

Tay-Sachs sjukdom orsakas av en defekt gen på kromosom 15. När båda föräldrarna har den defekta Tay-Sachs-genen har ett barn 25% chans att utveckla sjukdomen. Barnet måste få två kopior av den defekta genen, en från varje förälder, för att bli sjuk. Om bara en förälder överför den defekta genen till barnet kallas barnet en bärare. De kommer inte att vara sjuka, men kan överföra sjukdomen till sina egna barn.

Vem som helst kan vara bärare av Tay-Sachs. Men sjukdomen är vanligast bland den Ashkenazi judiska befolkningen. En av 27 medlemmar av befolkningen bär Tay-Sachs-genen.

Tay-Sachs är uppdelad i infantila, unga och vuxna former, beroende på symtomen och när de först uppträder. De flesta med Tay-Sachs har den infantila formen. I denna form börjar nervskadorna vanligtvis medan barnet fortfarande är i livmodern. Symtom uppträder vanligtvis när barnet är 3 till 6 månader gammalt. Sjukdomen tenderar att förvärras väldigt snabbt och barnet dör vanligtvis vid 4 eller 5 års ålder.

Sen uppkomna Tay-Sachs sjukdom, som drabbar vuxna, är mycket sällsynt.

Symtomen kan inkludera något av följande:

• Dövhet
• Minskad ögonkontakt, blindhet
• Minskad muskeltonus (förlust av muskelstyrka), förlust av motoriska färdigheter, förlamning
• Långsam tillväxt och försenad mental och social kompetens
• Demens (förlust av hjärnfunktion)
• Ökad skrämmande reaktion
• Irritabilitet
• Slöhet
• Krampanfall

Vårdgivaren kommer att undersöka barnet och fråga om din familjehistoria. Tester som kan göras är:

• Enzymundersökning av blod eller kroppsvävnad för hexosaminidasnivåer
• Ögonundersökning (avslöjar en körsbärröd fläck i makula)

Det finns ingen behandling för själva Tay-Sachs-sjukdomen, bara sätt att göra personen mer bekväm.

Stressen av sjukdom kan lindras genom att gå med i supportgrupper vars medlemmar delar gemensamma erfarenheter och problem. Följande grupper kan ge mer information om Tay-Sachs sjukdom:

• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• National Tay-Sachs and Allied Diseases Association - www.ntsad.org
• NLM Genetics hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Barn med denna sjukdom har symtom som förvärras med tiden. De dör vanligtvis vid 4 eller 5 års ålder.

Symtom uppträder under de första 3 till 10 månaderna av livet och utvecklas till spasticitet, kramper och förlust av alla frivilliga rörelser.

Gå till akuten eller ring det lokala nödnumret (t.ex. 911) om:

• Ditt barn har ett anfall av okänd orsak
• Beslaget skiljer sig från tidigare anfall
• Barnet har andningssvårigheter
• Anfallet varar längre än 2 till 3 minuter

Ring ett avtal med din leverantör om ditt barn har andra märkbara beteendeförändringar.

Det finns inget känt sätt att förhindra denna störning. Genetisk testning kan upptäcka om du är en bärare av genen för denna störning. Om du eller din partner kommer från en riskpopulation kanske du vill söka genetisk rådgivning innan du startar en familj.

Om du redan är gravid kan testning av fostervatten diagnostisera Tay-Sachs sjukdom i livmodern.

GM2 gangliosidos - Tay-Sachs; Lysosomal lagringssjukdom - Tay-Sachs sjukdom

• Centrala nervsystemet och perifera nervsystemet

Kwon JM. Neurodegenerativa störningar i barndomen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson lärobok för pediatrik. 20: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Den molekylära, biokemiska och cellulära basen för genetisk sjukdom. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson och Thompson Genetics in Medicine. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal diagnos av medfödda störningar. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy och Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 32.