Sturge-Webers syndrom

Sturge-Webers syndrom (SWS) är en sällsynt sjukdom som förekommer vid födseln. Ett barn med detta tillstånd har ett födelsemärke för portvinfläckar (vanligtvis i ansiktet) och kan ha problem med nervsystemet.

Hos många människor beror orsaken till Sturge-Weber på en mutation av GNAQ gen. Denna gen påverkar små blodkärl som kallas kapillärer. Problem i kapillärerna orsakar portvinfläckar.

Sturge-Weber anses inte förmedlas (ärvts) genom familjer.

Symtom på SWS inkluderar:

• Portvinfläck (vanligare i övre ansiktet och ögonlocket än resten av kroppen)
• Krampanfall
• Huvudvärk
• Förlamning eller svaghet på ena sidan
• Inlärningssvårigheter
• Glaukom (mycket högt vätsketryck i ögat)
• Låg sköldkörtel (hypotyreos)

Glaukom kan vara ett tecken på tillståndet.

Test kan inkludera:

• datortomografi
• MR-skanning
• Röntgen

Behandlingen baseras på personens tecken och symtom och kan innefatta:

• Antikonvulsiva läkemedel för anfall
• Ögondroppar eller kirurgi för att behandla glaukom
• Laserterapi för portvinfläckar
• Sjukgymnastik för förlamning eller svaghet
• Möjlig hjärnkirurgi för att förhindra kramper

Följande resurser kan ge mer information om SWS:

• Sturge-Weber Foundation - sturge-weber.org
• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS är vanligtvis inte livshotande. Villkoret behöver regelbunden livslång uppföljning. Personens livskvalitet beror på hur väl deras symtom (som anfall) kan förebyggas eller behandlas.

Personen måste besöka en ögonläkare (ögonläkare) minst en gång om året för att behandla glaukom. De kommer också att behöva träffa en neurolog för att behandla anfall och andra symtom i nervsystemet.

Dessa komplikationer kan uppstå:

• Onormal blodkärltillväxt i skallen
• Fortsatt tillväxt av portvinfläcken
• Utvecklingsförseningar
• Känslomässiga och beteendemässiga problem
• Glaukom, vilket kan leda till blindhet
• Förlamning
• Krampanfall

Vårdgivaren bör kontrollera alla födelsemärken, inklusive en portvinfläck. Krampanfall, synproblem, förlamning och förändringar i vakenhet eller mentalt tillstånd kan innebära att hjärnans höljen är inblandade. Dessa symtom bör utvärderas direkt.

Det finns inget känt förebyggande.

Encefalotrigeminal angiomatos; SWS

• Sturge-Webers syndrom - fotsulor
• Sturge-Webers syndrom - ben
• Portvinfläck på barnets ansikte

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologi och naturhistoria av intrakraniella kärlmissbildningar. I: Winn HR, red. Youmans och Winn Neurological Surgery. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Vaskulära missbildningar. I: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, red. Neonatal och spädbarnsdermatologi. 3: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutana syndrom. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 614.