Noonans syndrom med flera lentigines

Noonans syndrom med flera lentiginer (NSML) är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom. Människor med detta tillstånd har problem med hud, huvud och ansikte, innerörat och hjärtat. Könsorganen kan också påverkas.

Noonan syndrom var tidigare känt som LEOPARD syndrom.

NSLM ärvs som ett autosomalt dominerande drag. Detta betyder att personen bara behöver den onormala genen från en förälder för att ärva sjukdomen.

Det tidigare namnet NSML för LEOPARD står för de olika problemen (tecken och symtom) på denna sjukdom:

• Lentigines - stort antal bruna eller svarta fräknarliknande hudmarkeringar som främst påverkar nacke och övre bröstet men kan förekomma över hela kroppen
• Elektrokardiografiska ledningsavvikelser - problem med hjärtets elektriska och pumpande funktioner
• Ocular hypertelorism - ögon som är åtskilda från varandra
• Lungventilstenos - förträngning av lunghjärtventilen, vilket resulterar i mindre blodflöde till lungorna och orsakar andfåddhet
• Akönsorganens abnormiteter - såsom icke nedstigna testiklar
• Retardering av tillväxt (fördröjd tillväxt) - inklusive bentillväxtproblem i bröstet och ryggraden
• Döronhet - hörselnedsättning kan variera mellan mild och svår

NSML liknar Noonans syndrom. Det huvudsakliga symptomet som skiljer de två villkoren är dock att personer med NSML har lentigines.

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och lyssna på hjärtat med ett stetoskop.

Tester som kan göras inkluderar:

• EKG och ekokardiogram för att kontrollera hjärtat
• Hörseltest
• CT-skanning av hjärnan
• Skalle röntgen
• EEG för att kontrollera hjärnans funktion
• Blodprov för att kontrollera vissa hormonnivåer
• Ta bort en liten mängd hud för undersökning (hudbiopsi)

Symtom behandlas efter behov. En hörapparat kan behövas. Hormonbehandling kan vara nödvändigt vid den förväntade puberteten för att orsaka de normala förändringarna.

Laser, kryokirurgi (frysning) eller blekningskräm kan hjälpa till att lätta på några av de bruna fläckarna på huden.

Dessa resurser kan ge mer information om LEOPARD-syndrom:

• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Komplikationerna varierar och inkluderar:

• Dövhet
• Försenad pubertet
• Hjärtproblem
• Infertilitet

Ring din leverantör om det finns symtom på denna störning.

Ring för en tid med din leverantör om du har en familjehistoria av denna sjukdom och planerar att få barn.

Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med NSLM-familjehistoria som vill ha barn.

Multipel lentigines syndrom; LEOPARD syndrom; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocytiska nevi och neoplasmer. I: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Andrews hudsjukdomar. 13: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 30.

Paller AS, Mancini AJ. Störningar i pigmentering. I: Paller AS, Mancini AJ, red. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 11.