Achondroplasia

Achondroplasia är en störning av bentillväxt som orsakar den vanligaste typen av dvärg.

Achondroplasi är en av en grupp av störningar som kallas kondrodystrofi eller osteokondrodysplasi.

Achondroplasi kan ärvas som ett autosomalt dominerande drag, vilket innebär att om ett barn får den defekta genen från en förälder, kommer barnet att ha störningen. Om en förälder har akondroplasi har barnet 50% chans att ärva sjukdomen. Om båda föräldrarna har tillståndet ökar barnets chanser att drabbas till 75%.

De flesta fall verkar emellertid som spontana mutationer. Detta innebär att två föräldrar utan achondroplasi kan föda en baby med tillståndet.

Det typiska utseendet på achondroplastic dvärg kan ses vid födseln. Symtom kan inkludera:

• Onormalt handutseende med ihållande utrymme mellan långa och ringfingrar
• Böjda ben
• Minskad muskeltonus
• Oproportionerligt stor skillnad mellan kropp och kropp
• Framträdande panna (frontal bossing)
• Förkortade armar och ben (särskilt överarm och lår)
• Kort statur (betydligt under medelhöjden för en person av samma ålder och kön)
• Förminskning av ryggraden (ryggmärgsstenos)
• Ryggradens krökningar som kallas kyphos och lordos

Under graviditet kan en prenatal ultraljud visa överdriven fostervätska som omger det ofödda barnet.

Undersökning av barnet efter födseln visar ökad huvudstorlek fram och bak. Det kan finnas tecken på hydrocefalus ("vatten i hjärnan").

Röntgenbilder av de långa benen kan avslöja achondroplasi hos det nyfödda.

Det finns ingen specifik behandling för achondroplasi. Relaterade abnormiteter, inklusive ryggstenos och ryggmärgskompression, bör behandlas när de orsakar problem.

Människor med achondroplasi når sällan 1,5 meter (5 fot) i höjd. Intelligens är inom det normala intervallet. Spädbarn som får den onormala genen från båda föräldrarna lever inte ofta längre än några månader.

Hälsoproblem som kan utvecklas inkluderar:

• Andningsproblem från en liten övre luftväg och från tryck på det område av hjärnan som styr andningen
• Lungproblem från en liten bröstkorv

Om det finns en familjehistoria av achondroplasi och du planerar att få barn kan det vara bra att prata med din vårdgivare.

Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för blivande föräldrar när en eller båda har akondroplasi. Men eftersom achondroplasi oftast utvecklas spontant är det inte alltid möjligt att förebygga.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Störningar som involverar transmembranreceptorer. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 716.

Krakow D. FGFR3-störningar: thanatoforisk dysplasi, achondroplasi och hypokondroplasi. I: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, red. Obstetrisk avbildning: Fosterdiagnos och vård. 2: a upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 50.