Aase syndrom

Aases syndrom är en sällsynt störning som involverar anemi och vissa led- och skelettdeformiteter.

Många fall av Aase-syndrom förekommer utan känd anledning och överförs inte genom familjer (ärftliga). Vissa fall (45%) har dock visats vara ärvda.Dessa beror på en förändring av 1 av 20 gener som är viktiga för att göra protein korrekt (generna gör ribosomala proteiner).

Detta tillstånd liknar Diamond-Blackfan-anemi, och de två tillstånden bör inte separeras. En saknad del på kromosom 19 finns hos vissa personer med Diamond-Blackfan-anemi.

Anemi i Aases syndrom orsakas av dålig utveckling av benmärgen, det är där blodkroppar bildas.

Symtom kan inkludera:

• Frånvarande eller små knogar
• Kluven gom
• Deformerade öron
• Hängande ögonlock
• Oförmåga att helt förlänga lederna från födseln
• Smala axlar
• Blek hud
• Trippelfogade tummar

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning. Tester som kan göras inkluderar:

• Benmärgsbiopsi
• Komplett blodtal (CBC)
• Ekokardiogram
• Röntgen

Behandling kan innebära blodtransfusioner under det första leveåret för att behandla anemi.

Ett steroidläkemedel som kallas prednison har också använts för att behandla anemi i samband med Aase-syndrom. Det bör dock endast användas efter att ha granskat fördelarna och riskerna med en leverantör som har erfarenhet av att behandla anemier.

En benmärgstransplantation kan vara nödvändig om annan behandling misslyckas.

Anemi tenderar att förbättras med åldern.

Komplikationer relaterade till anemi inkluderar:

• Trötthet
• Minskat syre i blodet
• Svaghet

Hjärtproblem kan leda till en mängd komplikationer, beroende på den specifika defekten.

Allvarliga fall av Aase-syndrom har associerats med dödfödelse eller tidig död.

Genetisk rådgivning rekommenderas om du har en familjehistoria av detta syndrom och vill bli gravid.

Aase-Smith syndrom; Hypoplastisk anemi - triphalangeal tummar, Aase-Smith-typ; Diamond-Blackfan med AS-II

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemi. Genrecensioner. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Uppdaterad 7 mars 2019. Åtkomst 31 juli 2019.

Gallagher PG. Neonatal erytrocyt och dess störningar. I: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan och Oskis hematologi och onkologi för spädbarn och barndom. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 2.

Thornburg CD. Medfödd hypoplastisk anemi (Diamond-Blackfan-anemi). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 475.