Sexbunden dominerande

Sexbunden dominerande är ett sällsynt sätt att ett drag eller en sjukdom kan överföras genom familjer. En onormal gen på X-kromosomen kan orsaka en könsbunden dominerande sjukdom.

Relaterade termer och ämnen inkluderar:

• Autosomal dominerande
• Autosomal recessiv
• Kromosom
• Gen
• Ärftlighet och sjukdom
• Arv
• Sexlänkad recessiv

Arv av en viss sjukdom, tillstånd eller egenskaper beror på vilken typ av kromosom som påverkas. Det kan antingen vara en autosomal kromosom eller en sexkromosom. Det beror också på om egenskapen är dominerande eller recessiv. Sexbundna sjukdomar ärvs genom en av könskromosomerna, som är X- och Y-kromosomerna.

Dominerande arv inträffar när en onormal gen från en förälder kan orsaka en sjukdom, även om en matchande gen från den andra föräldern är normal. Den onormala genen dominerar genparet.

För en X-kopplad dominerande sjukdom: Om fadern bär den onormala X-genen kommer alla hans döttrar att ärva sjukdomen och ingen av hans söner kommer att ha sjukdomen. Det beror på att döttrar alltid ärver sin fars X-kromosom. Om mamman bär den onormala X-genen kommer hälften av alla deras barn (döttrar och söner) att ärva sjukdomstendensen.

Till exempel, om det finns fyra barn (två pojkar och två flickor) och mamman påverkas (hon har ett onormalt X och har sjukdomen) men fadern inte har den onormala X-genen, är de förväntade oddsen:

• Två barn (en flicka och en pojke) kommer att ha sjukdomen
• Två barn (en tjej och en pojke) kommer inte att ha sjukdomen

Om det finns fyra barn (två pojkar och två flickor) och fadern påverkas (han har ett onormalt X och har sjukdomen) men mamman inte är det förväntade oddset:

• Två tjejer kommer att ha sjukdomen
• Två pojkar kommer inte att ha sjukdomen

Dessa odds betyder inte att barnen som ärver det onormala X kommer att uppvisa allvarliga symtom på sjukdomen. Chansen för arv är ny för varje uppfattning, så dessa förväntade odds är kanske inte det som faktiskt förekommer i en familj. Vissa X-bundna dominerande störningar är så allvarliga att män med den genetiska störningen kan dö före födseln. Därför kan det finnas en ökad grad av missfall i familjen eller färre manliga barn än väntat.

Arv - könsbunden dominerande; Genetik - könsbunden dominerande; X-länkad dominerande; Y-länkad dominerande

• Genetik

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinisk genomik. I: Rakel RE, Rakel DP, red. Lärobok för familjemedicin. 9: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Mänsklig genetik och arvsmönster. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy och Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Sexbundna och icke-traditionella arvsmetoder. I: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, red. Medicinsk genetik. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 5.

Korf BR. Principer för genetik. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 35.