Autosomal recessiv

Autosomal recessiv är ett av flera sätt som en egenskap, sjukdom eller sjukdom kan överföras genom familjer.

En autosomal recessiv sjukdom betyder att två kopior av en onormal gen måste finnas för att sjukdomen eller egenskapen ska utvecklas.

Att ärva en viss sjukdom, tillstånd eller drag beror på vilken typ av kromosom som påverkas. De två typerna är autosomala kromosomer och könskromosomer. Det beror också på om egenskapen är dominerande eller recessiv.

En mutation i en gen på en av de första 22 icke-sexuella kromosomerna kan leda till en autosomal störning.

Gener kommer i par. En gen i varje par kommer från modern, och den andra genen kommer från fadern. Recessivt arv betyder att båda generna i ett par måste vara onormala för att orsaka sjukdom. Människor med bara en defekt gen i paret kallas bärare.Dessa människor påverkas oftast inte av tillståndet. Men de kan överföra den onormala genen till sina barn.

MÖJLIGHETER AV ATT ERVA ETT TRÄNING

Om du är född till föräldrar som båda bär samma autosomala recessiva gen har du 1 till 4 chans att ärva den onormala genen från båda föräldrarna och utveckla sjukdomen. Du har 50% (1 av 2) chans att ärva en onormal gen. Detta skulle göra dig till en transportör.

Med andra ord, för ett barn födt till ett par som båda bär genen (men inte har tecken på sjukdom) är det förväntade resultatet för varje graviditet:

• 25% chans att barnet föds med två normala gener (normalt)
• 50% chans att barnet föds med en normal och en onormal gen (bärare, utan sjukdom)
• 25% chans att barnet föds med två onormala gener (risk för sjukdomen)

Obs: Dessa resultat betyder inte att barnen definitivt kommer att vara bärare eller drabbas hårt.

Genetik - autosomal recessiv; Arv - autosomal recessiv

• Autosomal recessiv
• X-länkade recessiva genetiska defekter
• Genetik

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinisk genomik. I: Rakel RE, Rakel DP, red. Lärobok för familjemedicin. 9: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Mänsklig genetik och arvsmönster. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy och Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 1.

Korf BR. Principer för genetik. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 35.