Mukopolysackarider

Mukopolysackarider är långa kedjor av sockermolekyler som finns i hela kroppen, ofta i slem och i vätska runt lederna. De kallas oftare glykosaminoglykaner.

När kroppen inte kan bryta ner mucopolysackarider, uppstår ett tillstånd som kallas mucopolysackaridoser (MPS). MPS avser en grupp ärftliga störningar i ämnesomsättningen. Människor med MPS har inte eller tillräckligt med ett ämne (enzym) som behövs för att bryta ner sockermolekylkedjorna.

Former av MPS inkluderar:

• MPS I (Hurlers syndrom; Hurler-Scheie syndrom; Scheie syndrom)
• MPS II (Hunter syndrom)
• MPS III (Sanfilippos syndrom)
• MPS IV (Morquio syndrom)

Glykosaminoglykaner; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiska störningar. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 5.

Pyeritz RE. Ärvda sjukdomar i bindväv. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 244.

Spranger JW. Mukopolysackaridoser. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 107.