Ebstein anomali

Ebstein-anomali är en sällsynt hjärtfel där delar av tricuspidventilen är onormala. Tricuspidventilen separerar den högra nedre hjärtkammaren (höger ventrikel) från den högra övre hjärtkammaren (höger förmak). I Ebsteins anomali är placeringen av tricuspidventilen och hur den fungerar för att separera de två kamrarna onormal.

Villkoret är medfödd, vilket innebär att det är närvarande vid födseln.

Tricuspidventilen är normalt tillverkad av tre delar, kallade broschyrer eller klaffar. Broschyrerna öppnas så att blod kan röra sig från höger förmak (övre kammare) till höger kammare (bottenkammare) medan hjärtat slappnar av. De stänger för att förhindra att blod rör sig från höger kammare till höger förmak medan hjärtat pumpar.

Hos personer med Ebstein-anomali placeras broschyren djupare in i den högra kammaren istället för den normala positionen. Broschyrerna är ofta större än normalt. Defekten får oftast att ventilen fungerar dåligt och blod kan gå fel väg. I stället för att flyta ut till lungorna, rinner blodet tillbaka in i det högra förmaket. Säkerhetskopieringen av blodflödet kan leda till hjärtförstoring och vätskeuppbyggnad i kroppen. Det kan också finnas en förträngning av ventilen som leder till lungorna (lungventilen).

I många fall har människor också ett hål i väggen som skiljer hjärtans två övre kammare (förmaks septaldefekt) och blodflödet över detta hål kan orsaka syrefattigt blod att gå till kroppen. Detta kan orsaka cyanos, en blå nyans på huden som orsakas av syrefattigt blod.

Ebstein anomali uppstår när en baby utvecklas i livmodern. Den exakta orsaken är okänd. Användningen av vissa läkemedel (såsom litium eller bensodiazepiner) under graviditeten kan spela en roll. Villkoret är sällsynt. Det är vanligare hos vita människor.

Avvikelsen kan vara liten eller mycket svår. Därför kan symtomen också variera från mild till mycket svår. Symtom kan utvecklas strax efter födseln och kan inkludera blåfärgade läppar och naglar på grund av låga syrenivåer i blodet. I svåra fall verkar barnet mycket sjuk och har andningssvårigheter. I milda fall kan den drabbade personen vara asymptomatisk i många år, ibland till och med permanent.

Symtom hos äldre barn kan inkludera:

• Hosta
• Underlåtenhet att växa
• Trötthet
• Snabb andning
• Andnöd
• Mycket snabb hjärtslag

Nyfödda som har ett allvarligt läckage över tricuspidventilen kommer att ha en mycket låg syrehalt i blodet och en betydande hjärtförstoring. Vårdgivaren kan höra onormala hjärtljud, såsom en mumling, när man lyssnar på bröstet med ett stetoskop.

Tester som kan hjälpa till att diagnostisera detta tillstånd inkluderar:

• Bröstkorgsröntgen
• Magnetisk resonanstomografi (MRI) i hjärtat
• Mätning av hjärtets elektriska aktivitet (EKG)
• Hjärtets ultraljud (ekokardiogram)

Behandlingen beror på svårighetsgraden av defekten och de specifika symtomen. Medicinsk vård kan innefatta:

• Läkemedel för att hjälpa till med hjärtsvikt, såsom diuretika.
• Syre och annat andningsstöd.
• Kirurgi för att korrigera ventilen.
• Byte av tricuspidventil. Detta kan behövas för barn som fortsätter att förvärras eller som har allvarligare komplikationer.

I allmänhet, ju tidigare symtom utvecklas, desto svårare är sjukdomen.

Vissa människor kan ha antingen inga symtom eller mycket lindriga symtom. Andra kan förvärras med tiden och utveckla blå färg (cyanos), hjärtsvikt, hjärtblock eller farliga hjärtrytmer.

Ett allvarligt läckage kan leda till svullnad i hjärtat och levern och hjärtsvikt.

Andra komplikationer kan inkludera:

• Onormala hjärtrytmer (arytmier), inklusive onormalt snabba rytmer (takyarytmier) och onormalt långsamma rytmer (bradyarytmier och hjärtblock)
• Blodproppar från hjärtat till andra delar av kroppen
• Hjärnabscess

Ring din leverantör om ditt barn utvecklar symtom på detta tillstånd. Sök genast läkare om andningsproblem uppstår.

Det finns inget känt förebyggande, förutom att prata med din leverantör före graviditet om du tar läkemedel som tros vara relaterade till att utveckla denna sjukdom. Du kanske kan förhindra några av komplikationerna av sjukdomen. Att ta antibiotika före tandkirurgi kan till exempel hjälpa till att förhindra endokardit.

Ebsteins anomali; Ebsteins missbildning; Medfödd hjärtfel - Ebstein; Födelseskada hjärta - Ebstein; Cyanotisk hjärtsjukdom - Ebstein

• Ebsteins anomali

Bhatt AB, Foster E, Kuehl K, et al. Medfödd hjärtsjukdom hos äldre vuxna: ett vetenskapligt uttalande från American Heart Association. Omlopp. 2015; 131 (21): 1884-1931. PMID: 25896865 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25896865/.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cyanotiska medfödda hjärtskador: lesioner associerade med minskat pulmonellt blodflöde. I: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 457.

Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, et al. 2018 AHA / ACC-riktlinjer för hantering av vuxna med medfödd hjärtsjukdom: en rapport från American College of Cardiology / American Heart Association Task Force om riktlinjer för klinisk praxis. Omlopp. 2019; 139: e698-e800. PMID: 30121239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30121239/.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Medfödd hjärtsjukdom hos vuxna och barn. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjärtsjukdom: En lärobok om kardiovaskulär medicin. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 75.