Endokardiell kuddefel

Endocardial cushion defect (ECD) är ett onormalt hjärtsjukdom. Väggarna som skiljer alla fyra hjärtkamrarna är dåligt formade eller frånvarande. Ventilerna som skiljer de övre och nedre kamrarna i hjärtat har defekter under bildandet. ECD är en medfödd hjärtsjukdom, vilket innebär att den är närvarande från födseln.

ECD uppstår medan en baby fortfarande växer i livmodern. De endokardiella kuddarna är två tjockare områden som utvecklas till väggarna (septum) som delar upp de fyra hjärtkamrarna. De bildar också mitral- och tricuspidventilerna. Dessa är ventilerna som separerar förmaken (de övre uppsamlingskamrarna) från kammarna (bottenpumpkamrarna).

Bristen på åtskillnad mellan de två sidorna av hjärtat orsakar flera problem:

• Ökat blodflöde till lungorna. Detta resulterar i ökat tryck i lungorna. I ECD strömmar blod genom de onormala öppningarna från vänster till höger sida av hjärtat, sedan till lungorna. Mer blodflöde i lungorna får blodtrycket i lungorna att stiga.
• Hjärtsvikt. Den extra ansträngning som krävs för att pumpa får hjärtat att arbeta hårdare än normalt. Hjärtmuskeln kan förstoras och försvagas. Detta kan orsaka svullnad hos barnet, andningssvårigheter och svårigheter att mata och växa.
• Cyanos. När blodtrycket ökar i lungorna börjar blodet flyta från höger sida av hjärtat till vänster. Det syrefattiga blodet blandas med det syrerika blodet. Som ett resultat pumpas blod med mindre syre än vanligt ut i kroppen. Detta orsakar cyanos eller blåaktig hud.

Det finns två typer av ECD:

• Komplett ECD. Detta tillstånd innefattar en förmaks septaldefekt (ASD) och en ventrikulär septaldefekt (VSD). Människor med en komplett ECD har bara en stor hjärtklaff (vanlig AV-ventil) istället för två distinkta ventiler (mitral och tricuspid).
• Delvis (eller ofullständig) ECD. I detta tillstånd är endast en ASD eller en ASD och VSD närvarande. Det finns två olika ventiler, men en av dem (mitralventilen) är ofta onormal med en öppning ("spalt") i den. Denna defekt kan läcka tillbaka blod genom ventilen.

ECD är starkt kopplat till Downs syndrom. Flera genförändringar är också kopplade till ECD. Den exakta orsaken till ECD är dock okänd.

ECD kan associeras med andra medfödda hjärtfel, såsom:

• Dubbel utlopp höger kammare
• Enkel kammare
• Transponering av de stora fartygen
• Fallots tetralogi

Symtom på ECD kan inkludera:

• Babydäck lätt
• Blåaktig hudfärg, även känd som cyanos (läpparna kan också vara blåa)
• Matningssvårigheter
• Underlåtenhet att gå upp i vikt och växa
• Frekvent lunginflammation eller infektioner
• Blek hud (blekhet)
• Snabb andning
• Snabba hjärtslag
• Svettas
• Svullna ben eller buken (sällsynt hos barn)
• Andningssvårigheter, särskilt under utfodring

Under en undersökning kommer vårdgivaren sannolikt att hitta tecken på ECD, inklusive:

• Ett onormalt elektrokardiogram (EKG)
• Ett förstorat hjärta
• Hjärtblåsljud

Barn med partiell ECD kanske inte har tecken eller symtom på sjukdomen under barndomen.

Tester för att diagnostisera ECD inkluderar:

• Ekokardiogram, som är ett ultraljud som visar hjärtstrukturerna och blodflödet inuti hjärtat
• EKG, som mäter hjärtans elektriska aktivitet
• Bröstkorgsröntgen
• MR, som ger en detaljerad bild av hjärtat
• Hjärtkateterisering, ett förfarande där ett tunt rör (kateter) placeras i hjärtat för att se blodflödet och ta exakta mätningar av blodtryck och syrenivåer

Kirurgi behövs för att stänga hålen mellan hjärtkamrarna och skapa distinkta trikuspid- och mitralventiler. Tidpunkten för operationen beror på barnets tillstånd och svårighetsgraden av ECD. Det kan ofta göras när barnet är 3 till 6 månader gammalt. Korrigering av en ECD kan kräva mer än en operation.

Ditt barns läkare kan ordinera medicin:

• För att behandla symtomen på hjärtsvikt
• Innan operation om ECD har gjort ditt barn mycket sjuk

Läkemedlen hjälper ditt barn att gå upp i vikt och styrka före operationen. Läkemedel som ofta används inkluderar:

• Diuretika (vattenpiller)
• Läkemedel som får hjärtat att dra ihop sig kraftigare, till exempel digoxin

Kirurgi för en komplett ECD bör göras under barnets första levnadsår. I annat fall kan lungskador uppstå som kanske inte kan reverseras. Barn med Downs syndrom tenderar att utveckla lungsjukdom tidigare. Därför är tidig operation mycket viktig för dessa barn.

Hur bra ditt barn gör beror på:

• ECD: s svårighetsgrad
• Barnets allmänna hälsa
• Huruvida lungsjukdomar redan har utvecklats

Många barn lever normala, aktiva liv efter att ECD har korrigerats.

Komplikationer från ECD kan inkludera:

• Hjärtsvikt
• Död
• Eisenmenger syndrom
• Högt blodtryck i lungorna
• Oåterkallelig lungskada

Vissa komplikationer av ECD-kirurgi kanske inte visas förrän barnet är vuxen. Dessa inkluderar hjärtrytmproblem och en läckande mitralventil.

Barn med ECD kan riskera hjärtinfektion (endokardit) före och efter operationen. Fråga ditt barns läkare om ditt barn behöver ta antibiotika före vissa tandbehandlingar.

Ring ditt barns leverantör om ditt barn:

• Däck lätt
• Har svårt att andas
• Har blåaktig hud eller läppar

Prata också med leverantören om ditt barn inte växer eller går upp i vikt.

ECD är kopplad till flera genetiska abnormiteter. Par med en familjehistoria av ECD kanske vill söka genetisk rådgivning innan de blir gravida.

Atrioventrikulär (AV) kanaldefekt; Atrioventrikulär septaldefekt; AVSD; Vanlig AV-öppning; Ostium primum förmaks septaldefekter; Medfödd hjärtfel - ECD; Fosterskada - ECD; Cyanotisk sjukdom - ECD

• Ventrikelseptumdefekt
• Förmaks septaldefekt
• Atrioventrikulär kanal (endokardiell kuddefel)

Basu SK, Dobrolet NC. Medfödda defekter i hjärt-kärlsystemet. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff och Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 75.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Antoventrikulära septaldefekter. I: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K, et al. Andersons pediatriska kardiologi. 4: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 31.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Acyanotisk medfödd hjärtsjukdom: shuntskador från vänster till höger. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 453.