Alfa-1 antitrypsintest

Innehåll

• Vad är ett alfa-1 antitrypsin (AAT) test?
• Vad används det till?
• Varför behöver jag ett AAT-test?
• Vad händer under ett AAT-test?
• Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?
• Finns det några risker för testet?
• Vad betyder resultaten?
• Finns det något annat jag behöver veta om ett AAT-test?
• Referenser

Vad är ett alfa-1 antitrypsin (AAT) test?

Detta test mäter mängden alfa-1 antitrypsin (AAT) i blodet. AAT är ett protein som tillverkas i levern. Det hjälper till att skydda dina lungor från skador och sjukdomar, såsom emfysem och kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL).

AAT skapas av vissa gener i din kropp. Gener är de grundläggande enheterna för ärftlighet som överlämnats från dina föräldrar. De har information som avgör dina unika egenskaper, såsom höjd och ögonfärg. Alla ärver två kopior av genen som gör AAT, en från sin far och en från sin mamma. Om det finns en mutation (förändring) i en eller båda kopiorna av denna gen kommer din kropp att göra mindre AAT eller AAT som inte fungerar så bra som den borde.

• Om du har två muterade kopior av genen, det betyder att du har ett tillstånd som kallas AAT-brist. Personer med denna sjukdom har högre risk att få lungsjukdom eller leverskada före 45 års ålder.
• Om du har en muterad AAT-gen, kan du ha lägre mängder AAT än normalt, men lindriga eller inga symtom på sjukdomen. Människor med en muterad gen är bärare av AAT-brist. Det betyder att du inte har tillståndet, men du kan ge den muterade genen vidare till dina barn.

Ett AAT-test kan hjälpa till att visa om du har den genetiska mutationen som riskerar sjukdom.

Andra namn: A1AT, AAT, alfa-1-antiproteasbrist, α1-antitrypsin

Vad används det till?

Ett AAT-test används oftast för att diagnostisera AAT-brist hos personer som utvecklar lungsjukdom i en tidig ålder (45 år eller yngre) och inte har andra riskfaktorer som rökning.

Testet kan också användas för att diagnostisera en sällsynt form av leversjukdom hos spädbarn.

Varför behöver jag ett AAT-test?

Du kan behöva ett AAT-test om du är under 45 år, inte är rökare och har symtom på lungsjukdom, inklusive:

• Väsande andning
• Andnöd
• Kronisk hosta
• Snabbare än normalt hjärtslag när du står upp
• Synproblem
• Astma som inte svarar bra på behandlingen

Du kan också få detta test om du har en familjehistoria av AAT-brist.

AAT-brist hos spädbarn påverkar ofta levern. Så din baby kan behöva ett AAT-test om hans eller hennes vårdgivare hittar tecken på leversjukdom. Dessa inkluderar:

• Gulsot, en gulning av huden och ögonen som varar i mer än en vecka eller två
• En förstorad mjälte
• Ofta klåda

Vad händer under ett AAT-test?

En vårdpersonal tar ett blodprov från en ven i armen med en liten nål. Efter att nålen har satts in samlas en liten mängd blod i ett provrör eller injektionsflaska. Du kan känna lite stick när nålen går in eller ut. Det tar vanligtvis mindre än fem minuter.

Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?

Du behöver inga speciella förberedelser för ett AAT-test.

Finns det några risker för testet?

Det finns mycket liten fysisk risk för ett blodprov. Du kan ha lätt smärta eller blåmärken på platsen där nålen sattes in, men de flesta symtomen försvinner snabbt.

Vad betyder resultaten?

Om dina resultat visar en lägre mängd än AAT, betyder det förmodligen att du har en eller två muterade AAT-gener. Ju lägre nivå, desto mer sannolikt är det att du har två muterade gener och AAT-brist.

Om du diagnostiseras med AAT-brist kan du vidta åtgärder för att minska risken för sjukdom. Dessa inkluderar:

• Röker inte. Om du är rökare, sluta röka. Om du inte röker, börja inte. Rökning är den ledande riskfaktorn för livshotande lungsjukdom hos personer med AAT-brist.
• Efter en hälsosam kost
• Få regelbunden träning
• Se din vårdgivare regelbundet
• Att ta läkemedel enligt ordination av din leverantör

Om du har frågor om dina resultat, prata med din vårdgivare.

Lär dig mer om laboratorietester, referensintervall och förstå resultat.

Finns det något annat jag behöver veta om ett AAT-test?

Innan du går med på att testas kan det hjälpa att prata med en genetisk rådgivare. En genetisk rådgivare är en specialutbildad professionell inom genetik och genetisk testning. En rådgivare kan hjälpa dig att förstå riskerna och fördelarna med att testa. Om du testas kan en rådgivare hjälpa dig att förstå resultaten och ge information om tillståndet, inklusive din risk att överföra sjukdomen till dina barn.

Referenser

1. Labtest online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Alfa-1 antitrypsin; [uppdaterad 7 juni 2019; citerad 1 oktober 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Labtest online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Gulsot; [uppdaterad 2 februari 2018; citerad 1 oktober 2019]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Alfa-1 antitrypsinbrist; [uppdaterad 2018 nov; citerad 1 oktober 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Alfa-1 antitrypsinbrist; [citerad 1 oktober 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blodprov; [citerad 1 oktober 2019]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Vad är en gen ?; 2019 1 okt [citerad 1 oktober 2019]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Alfa-1 antitrypsinblodtest: Översikt; [uppdaterad 1 oktober 2019; citerad 1 oktober 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: Alpha-1 Antitrypsin; [citerad 1 oktober 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Alpha-1 antitrypsin genetisk testning: Vad är Alpha-1 antitrypsinbrist ?; [uppdaterad 2018 sep 5; citerad 1 oktober 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Alpha-1 Antitrypsin genetisk testning: Vad är genetisk rådgivning ?; [uppdaterad 2018 sep 5; citerad 1 oktober 2019]; [cirka 7 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Alpha-1 antitrypsin genetisk testning: Varför skulle jag inte testas ?; [uppdaterad 2018 sep 5; citerad 1 oktober 2019]; [cirka 6 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Informationen på denna webbplats bör inte användas som ersättning för professionell medicinsk vård eller rådgivning. Kontakta en vårdgivare om du har frågor om din hälsa.