Vad är Ataxia?

Innehåll

• Vad är exakt ataxi?
• Typer och orsaker
• Ärvda ataxi
• Förvärvad ataxi
• Idiopatisk
• Vilka är symtomen på ataxi?
• Hur diagnostiseras det?
• Hur behandlas ataxi?
• Poängen

Ataxia är termen som används för att hänvisa till problem med muskelkoordinering eller -kontroll. Människor med ataxi har ofta problem med saker som rörelse, balans och tal.

Det finns flera olika typer av ataxi, och varje typ har olika orsaker.

Läs vidare för att lära dig mer om de olika typerna av ataxi, orsakerna, vanliga symtom och möjliga behandlingsalternativ.

Vad är exakt ataxi?

Ataxia beskriver en försämring av muskelkontroll eller koordination.

Detta kan påverka olika typer av rörelser inklusive, men inte begränsat till:

• gående
• äter
• talande
• skrift

Det område av din hjärna som samordnar rörelse kallas cerebellum. Den ligger vid hjärnans botten strax ovanför hjärnstammen.

Skada på - eller degenerering av - nervcellerna i eller runt lillhjärnan kan leda till ataxi. Gener du ärver från dina föräldrar kan också orsaka ataxi.

Ataxi kan drabba människor i alla åldrar. Det är ofta progressivt, vilket innebär att symtomen förvärras med tiden. Progressionshastigheten kan variera beroende på individ och typ av ataxi.

Ataxi är sällsynt. Det beräknas att endast cirka 150 000 människor i USA har det.

Typer och orsaker

Ataxia kan vara:

• ärvt
• förvärvade
• idiopatisk

Nedan undersöker vi varje typ av ataxi mer detaljerat och vad som orsakar det.

Ärvda ataxi

Ärvda ataxier utvecklas på grund av mutationer i specifika gener som du ärver från dina föräldrar. Dessa mutationer kan leda till skada eller degeneration av nervvävnad, vilket leder till symtom på ataxi.

Inherited ataxia överförs vanligtvis på två olika sätt:

1. Dominerande. Endast en kopia av den muterade genen krävs för att ha tillståndet. Denna gen kan ärvas från någon av föräldrarna.
2. Recessiv. Två kopior av den muterade genen (en från varje förälder) krävs för att ha tillståndet.

Några exempel på dominerande ärvda ataxier är:

• Spinocerebellär ataxi. Det finns dussintals olika typer av spinocerebellär ataxi. Varje typ klassificeras efter det specifika området av genen som muteras. Symtom och i vilken ålder symtomen utvecklas kan variera beroende på typ av ataxi.
• Episodisk ataxi. Denna typ av ataxi är inte progressiv och förekommer istället i avsnitt. Det finns sju olika typer av episodisk ataxi. Symtomen och längden på ataxiepisoder kan variera beroende på typ.

Recessiva ärvda ataxier kan inkludera:

• Friedreichs ataxi. Även känd som spinocerebellär degeneration, Friedreichs ataxi är den ärvda ataxin. Förutom svårigheter med rörelse och tal kan muskelförsvagning också uppstå. Denna typ av ataxi kan också påverka hjärtat.
• Ataxia telangiectasia. Människor med ataxia telangiectasia har ofta vidgade blodkärl i ögonen och ansiktet. Förutom de typiska symptomen på ataxi är individer med denna ataxi mer benägna att infektioner och cancer.

Förvärvad ataxi

Förvärvad ataxi uppstår på grund av nervskador från yttre faktorer, såsom en skada, i motsats till ärvda gener.

Några exempel på saker som kan leda till förvärvad ataxi inkluderar:

• huvudskada
• stroke
• tumörer som påverkar hjärnan och omgivningen
• infektioner, såsom hjärnhinneinflammation, HIV och vattkoppor
• cerebral pares
• autoimmuna tillstånd, såsom multipel skleros och paraneoplastiska syndrom
• en underaktiv sköldkörtel (hypotyreos)
• vitaminbrister, inklusive vitamin B-12, vitamin E eller tiamin
• reaktioner på vissa mediciner, såsom barbiturater, lugnande medel och kemoterapidroger
• förgiftning från tungmetaller, såsom bly eller kvicksilver, eller lösningsmedel, såsom tunnare färg
• långvarigt missbruk av alkohol

Idiopatisk

Ibland kan ingen specifik orsak till ataxi hittas. Hos dessa individer kallas ataxi idiopatisk.

Vilka är symtomen på ataxi?

Några av de vanligaste symptomen på ataxi kan inkludera:

• problem med koordination och balans, som kan inkludera klumpighet, en ostadig gång och frekvent fall
• problem med finmotoriska uppgifter, som att skriva, plocka upp små föremål eller knäppa upp kläder
• otydligt eller oklart tal
• skakningar eller muskelspasmer
• svårigheter med att äta eller svälja
• onormala ögonrörelser, såsom långsammare än normal ögonrörelse eller nystagmus, en typ av ofrivillig ögonrörelse

Det är viktigt att komma ihåg att ataxisymtom kan variera beroende på typ av ataxi och dess svårighetsgrad.

Hur diagnostiseras det?

För att ställa en diagnos kommer din vårdgivare först begära din medicinska historia. De frågar om du har en familjehistoria av ärftlig ataxi.

De kan också fråga om de mediciner du tar och din alkoholkonsumtionsnivå. De kommer sedan att utföra fysiska och neurologiska utvärderingar.

Dessa tester kan hjälpa din vårdgivare att bedöma saker som din:

• samordning
• balans
• rörelse
• reflexer
• muskelstyrka
• minne och koncentration
• syn
• hörsel

Din vårdgivare kan också begära ytterligare tester, inklusive:

• Imaging tester. En CT- eller MR-skanning kan skapa detaljerade bilder av din hjärna. Detta kan hjälpa din läkare att se eventuella avvikelser eller tumörer.
• Blodprov. Blodprov kan användas för att avgöra orsaken till din ataxi, särskilt om det beror på en infektion, vitaminbrist eller hypotyreos.
• Ländryggspunktion (ryggkran). Med en ländryggspunktion samlas ett prov av cerebrospinalvätska (CSF) mellan två ryggkotor i nedre delen av ryggen. Provet skickas sedan till ett laboratorium för testning.
• Genetisk testning. Genetisk testning är tillgänglig för många typer av ärftliga ataxier. Denna typ av testning använder ett blodprov för att se om du har genetiska mutationer associerade med en ärftlig ataxi.

Hur behandlas ataxi?

Den specifika behandlingen beror på typen av ataxi och hur svår den är. I vissa fall av förvärvad ataxi kan behandling av den bakomliggande orsaken, såsom en infektion eller vitaminbrist, lindra symtomen.

Det finns inget botemedel mot många typer av ataxi. Det finns dock flera ingrepp som kan hjälpa till att lindra eller hantera dina symtom och förbättra din livskvalitet.

Dessa inkluderar:

• Läkemedel. Vissa mediciner kan hjälpa till att behandla symtomen som uppstår med ataxi. Exempel inkluderar:
  • amitriptylin eller gabapentin för nervvärk
  • muskelavslappnande medel för kramper eller stelhet
  • antidepressiva medel mot depression.
• Hjälpmedel. Hjälpmedel kan innehålla saker som rullstolar och vandrare för att hjälpa till med rörlighet. Kommunikationshjälpmedel kan hjälpa till med att prata.
• Sjukgymnastik. Sjukgymnastik kan hjälpa dig med rörlighet och balans. Det kan också hjälpa dig att upprätthålla muskelstyrka och flexibilitet.
• Talterapi. Med denna typ av terapi lär en logoped dig tekniker för att göra ditt tal tydligare.
• Arbetsterapi. Arbetsterapi lär dig olika strategier som du kan använda för att göra det lättare att göra dina dagliga aktiviteter.

Poängen

Ataxi är brist på muskelkoordination och kontroll. Människor med ataxi har problem med saker som rörelse, finmotoriska uppgifter och att upprätthålla balans.

Ataxia kan ärvas eller förvärvas, eller det kan inte ha någon identifierbar orsak. Symtom, progression och åldersdebut kan variera beroende på typ av ataxi.

Ibland kan behandling av den bakomliggande orsaken lindra symtom på ataxi. Läkemedel, hjälpmedel och sjukgymnastik är andra alternativ som kan hjälpa till att hantera symtom och förbättra livskvaliteten.

Kontakta din vårdgivare om du har symtom som förlust av koordination, otydligt tal eller sväljbesvär som inte kan förklaras av ett annat tillstånd.

Din vårdgivare kommer att samarbeta med dig för att diagnostisera ditt tillstånd och utveckla en behandlingsplan.