Kolhydratmetabolismstörningar

Innehåll

• Sammanfattning

Sammanfattning

Metabolism är den process som din kropp använder för att få energi från maten du äter. Maten består av proteiner, kolhydrater och fetter. Kemikalier i matsmältningssystemet (enzymer) bryter ner livsmedelsdelarna i socker och syror, kroppens bränsle. Din kropp kan använda detta bränsle direkt, eller så kan den lagra energin i dina kroppsvävnader. Om du har en ämnesomsättningssjukdom, går något fel med denna process.

Kolhydratmetabolismstörningar är en grupp av metaboliska störningar. Normalt bryter dina enzymer ned kolhydrater i glukos (en sockertyp). Om du har någon av dessa störningar kanske du inte har tillräckligt med enzymer för att bryta ner kolhydraterna. Eller så kanske enzymerna inte fungerar ordentligt. Detta orsakar en skadlig mängd socker i kroppen. Det kan leda till hälsoproblem, varav några kan vara allvarliga. Några av störningarna är dödliga.

Dessa störningar ärvs. Nyfödda barn screenas för många av dem med hjälp av blodprov. Om det finns en familjehistoria av en av dessa störningar kan föräldrar få genetisk testning för att se om de bär genen. Andra genetiska tester kan avgöra om fostret har störningen eller bär genen för störningen.

Behandlingar kan inkludera specialdieter, kosttillskott och läkemedel. Vissa barn kan också behöva ytterligare behandlingar om det finns komplikationer. För vissa störningar finns det inget botemedel, men behandlingar kan hjälpa till med symtom.