Cytogenetik: vad det är, hur testet görs och vad det är till för

Innehåll

• Vad är det för
• Hur det görs

Cytogenetikundersökningen syftar till att analysera kromosomerna och därmed identifiera kromosomförändringar relaterade till personens kliniska egenskaper. Detta test kan göras i alla åldrar, även under graviditeten för att kontrollera eventuella genetiska förändringar hos barnet.

Cytogenetics gör det möjligt för läkaren och patienten att ha en översikt över genomet, vilket hjälper läkaren att ställa diagnosen och direktbehandla vid behov. Denna undersökning kräver ingen förberedelse och det tar inte lång tid att samla in, men resultatet kan ta mellan 3 och 10 dagar innan laboratoriet släpps.

Vad är det för

Undersökningen av human cytogenetik kan indikeras för att undersöka möjliga kromosomförändringar, både hos barn och hos vuxna. Detta beror på att den utvärderar kromosomen, som är en struktur som består av DNA och proteiner som fördelas i celler parvis, och är 23 par. Från karyogrammet, som motsvarar kromosomorganisationsschemat enligt dess egenskaper, som frigörs som ett resultat av undersökningen, är det möjligt att identifiera förändringar i kromosomerna, såsom:

• Numeriska förändringar, som kännetecknas av en ökning eller minskning av mängden kromosomer, såsom i Downs syndrom, i vilken närvaron av tre kromosomer 21 verifieras, varvid personen har totalt 47 kromosomer;
• Strukturella förändringar, i vilken det finns ersättning, utbyte eller eliminering av en specifik region av en kromosom, såsom Cri-du-Chat-syndromet, som kännetecknas av en deletion av en del av kromosomen 5.

Således kan det bli ombedd att hjälpa till vid diagnos av vissa typer av cancer, huvudsakligen leukemier, och genetiska sjukdomar som kännetecknas av strukturella förändringar eller av ökningen eller minskningen av antalet kromosomer, såsom Downs syndrom, Pataus syndrom och Cri-du -Chat, känt som meow-syndrom eller katteskrik.

Hur det görs

Testet görs vanligtvis från ett blodprov. Vid undersökning av gravida kvinnor vars syfte är att utvärdera fostrets kromosomer, fostervatten eller till och med små mängder blod samlas in. Efter att ha samlat in det biologiska materialet och skickat det till laboratoriet kommer cellerna att odlas så att de multipliceras och sedan tillsätts en hämmare av celldelning, vilket gör kromosomen i sin mest kondenserade form och bäst visad.

Beroende på syftet med provet kan olika molekylära tekniker användas för att få information om personens karyotyp, den mest använda är:

• Banding G: är en teknik som mest används i cytogenetik och består i att applicera ett färgämne, Giemsa-färgämnet, för att möjliggöra visualisering av kromosomer. Denna teknik är mycket effektiv för att detektera numeriska, huvudsakligen strukturella förändringar i kromosomen, som den huvudsakliga molekylära tekniken som används i cytogenetik för diagnos och bekräftelse av Downs syndrom, till exempel, som kännetecknas av närvaron av en extra kromosom;
• FISK Teknik: Det är en mer specifik och känslig teknik som används mer för att hjälpa till med diagnosen cancer, eftersom den gör det möjligt att identifiera små förändringar i kromosomer och omarrangemang, förutom att också identifiera numeriska förändringar i kromosomer. Trots att den är ganska effektiv är FISH-tekniken dyrare, eftersom den använder DNA-sonder märkta med fluorescens, vilket kräver en anordning för att fånga fluorescensen och möjliggöra visualisering av kromosomer. Dessutom finns det mer tillgängliga tekniker inom molekylärbiologi som möjliggör diagnos av cancer.

Efter appliceringen av färgämnet eller märkta sönder organiseras kromosomerna efter storlek, parvis, varvid det sista paret motsvarar personens kön och jämförs sedan med ett normalt karyogram, vilket kontrollerar eventuella förändringar.